La forma de presentación de la Enfermedad Mitocondrial en jóvenes y adultos es:
- A cualquier edad,
- en cualquier momento de la vida,
- en cualquier órgano,
- con cualquier tipo de síntomas.
Esto es muy importante, porque todavía en algunos Centros de Referencia para Enfermedades Mitocondriales se tiende a la idea que las Enfermedades Mitocondriales sólo tienen importancia en recién nacidos y niños , por la gravedad.
Esto no es del todo cierto. Aunque los trastornos mitocondriales se observan con frecuencia en los lactantes y los niños, pueden ocurrir a cualquier edad.
Las de inicio en adulto son menos agresivas, pero pueden dar lugar a cambios drásticos de su estilo y calidad de vida activa, o a una enfermedad debilitante en un corto periodo de tiempo.
Incluso los médicos que trabajan en centros de referencia altamente especializados que ven docenas de casos de enfermedad mitocondrial cada año, se ven impresionados por la gran diversidad de signos y síntomas de estas enfermedades.
El médico de atención primaria debe recordar esta relativamente simple regla de oro 'Cuando una enfermedad común tiene características que la distinguen , o involucra 3 o más órganos o sistemas, piense en las mitocondrias '.
Actualmenta. está bien comprobado que la prevalencia en adultos es de aproximadamente 1 en 4.300 (año 2015). Si esto lo extrapolamos a la población española en 2015, en edades comprendidas entre 15 y 74 años ( aproximadamente 36 millones), resulta que habría aproximadamente unas 8.400 personas con Enfermedad Mitocondrial, en ESPAÑA.
Prof. Dr. Fernando Galan