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- Escrito por: Fernando Galán Galán
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RESULTADOS E INTERPRETACIONES DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS, EN EL DIAGNÓSTICO DE CONFIRMACIÓN, EN PACIENTE CON SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL. 2025
Resultados e interpretaciones de las pruebas genéticas de diagnóstico
Las pruebas genéticas se pueden considerar para confirmar un diagnóstico clínico en un paciente con un trastorno mitocondrial o en pacientes con sospecha de tener un trastorno mitocondrial. Las pruebas deben realizarse en el individuo sintomático.
Los tres posibles resultados de las pruebas genéticas son:
- positivo,
- negativo
- variante de significado desconocido.
Todos los pacientes que se someten a pruebas genéticas deben recibir asesoramiento genético antes y después de la prueba para que puedan comprender las implicaciones de las pruebas. Puede encontrar información sobre los servicios de asesoramiento genético en www.nsgc.org.
Un resultado positivo indica que se identificó una mutación causante de la enfermedad mitocondrial en el paciente que se sometió a la prueba. El conocimiento de una mutación que causa una enfermedad puede ayudar a evaluar el riesgo del paciente de experimentar ciertos síntomas y puede influir en las decisiones sobre cómo controlar la afección. Un resultado positivo también puede identificar a ciertos miembros de la familia como en riesgo de tener la mutación, y es posible que se recomiende la prueba de portador a esas personas.
Un resultado negativo en un paciente NO necesariamente descarta un trastorno mitocondrial y el paciente debe tratarse de acuerdo con sus síntomas clínicos.
Las posibles razones de un resultado negativo podrían ser:
- el paciente puede tener una mutación en un gen que no está incluido en el panel de prueba,
- el paciente puede tener un tipo de mutación que no sería detectada por el método de prueba realizado, o
- el paciente no tiene un trastorno mitocondrial.
Una variante de significado desconocido (VUS) indica que se identificó un cambio en el ADN del paciente sometido a la prueba; sin embargo, no se sabe que el cambio esté asociado con una enfermedad mitocondrial. Para aclarar la importancia clínica de la variante, puede ser útil realizar pruebas a otros miembros de la familia. A veces, los resultados de la prueba pueden permanecer inciertos hasta que se obtenga información adicional de los estudios de investigación.
Prof. Dr. Fernando Galan
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RESULTADOS E INTERPRETACIONES DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS, EN EL DIAGNÓSTICO DE CONFIRMACIÓN, EN PACIENTE CON SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL. 2025
Resultados e interpretaciones de las pruebas genéticas de diagnóstico
Las pruebas genéticas se pueden considerar para confirmar un diagnóstico clínico en un paciente con un trastorno mitocondrial o en pacientes con sospecha de tener un trastorno mitocondrial. Las pruebas deben realizarse en el individuo sintomático.
Los tres posibles resultados de las pruebas genéticas son:
- positivo,
- negativo
- variante de significado desconocido.
Todos los pacientes que se someten a pruebas genéticas deben recibir asesoramiento genético antes y después de la prueba para que puedan comprender las implicaciones de las pruebas. Puede encontrar información sobre los servicios de asesoramiento genético en www.nsgc.org.
Un resultado positivo indica que se identificó una mutación causante de la enfermedad mitocondrial en el paciente que se sometió a la prueba. El conocimiento de una mutación que causa una enfermedad puede ayudar a evaluar el riesgo del paciente de experimentar ciertos síntomas y puede influir en las decisiones sobre cómo controlar la afección. Un resultado positivo también puede identificar a ciertos miembros de la familia como en riesgo de tener la mutación, y es posible que se recomiende la prueba de portador a esas personas.
Un resultado negativo en un paciente NO necesariamente descarta un trastorno mitocondrial y el paciente debe tratarse de acuerdo con sus síntomas clínicos.
Las posibles razones de un resultado negativo podrían ser:
- el paciente puede tener una mutación en un gen que no está incluido en el panel de prueba,
- el paciente puede tener un tipo de mutación que no sería detectada por el método de prueba realizado, o
- el paciente no tiene un trastorno mitocondrial.
Una variante de significado desconocido (VUS) indica que se identificó un cambio en el ADN del paciente sometido a la prueba; sin embargo, no se sabe que el cambio esté asociado con una enfermedad mitocondrial. Para aclarar la importancia clínica de la variante, puede ser útil realizar pruebas a otros miembros de la familia. A veces, los resultados de la prueba pueden permanecer inciertos hasta que se obtenga información adicional de los estudios de investigación.
Prof. Dr. Fernando Galan
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