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La toma de decisiones puede ocasionar fatiga mental y física así cómo un mayor riesgo de errores en la atención médica.     El proceso de toma de decisiones es fundamental en el ámbito médico. Se traduce en el diagnóstico, la selección del tratamiento, la elección de las exploraciones, la provisión de información relevante, la programación del seguimiento o la decisión de no intervenir. En los últimos años, los procesos de toma de decisiones en medicina se han enfrentado a una creciente presión para cumplir con estándares regulatorios como la medicina basada en la evidencia, la atención centrada en el paciente y la seguridad del paciente. Este contexto ha incrementado la intensidad cognitiva en la toma de decisiones médicas, con los internistas tomando un promedio de 15,7 decisiones por cada consulta. Siendo especialmente preocupante en medicina pues puede ocasionar fatiga mental y física que influye  en el diagnóstico, la selección del tratamiento, la elección de las exploraciones, la provisión de información relevante, la programación del seguimiento o la decisión de no intervenir. Otros factores contribuyentes a esa fatiga incluyen la carga de trabajo, un entorno laboral disfuncional, la implementación de nuevos procedimientos y la presión de colegas, pacientes y sus familias.

En la práctica clínica, la fatiga de decisiones se ha vinculado a diversos resultados relacionados con los procesos secuenciales de toma de decisiones, a menudo relacionados con el horario o el orden de las citas.

Algunos ejemplos notables incluyen

  • mayores tasas de prescripciones de antibióticos más tarde en el día ,
  • recomendaciones quirúrgicas más conservadoras con mayores prescripciones de casos justo antes del almuerzo
  • una mayor probabilidad de que los médicos receten analgésicos, como opioides, más tarde en la jornada laboral.

Se ha descrito la fatiga de decisión (FD) como una consecuencia de la sobrecarga cognitiva, la presión del tiempo, los actos de omisión y los desacuerdos interprofesionales.

Factores de riesgo

A nivel individual, los factores de riesgo incluyen el agotamiento del ego o la fuerza de voluntad, donde la FD repetida agota los recursos mentales; errores médicos autopercibidos, que pueden aumentar el estrés y la ansiedad; incertidumbre y riesgos inherentes a la práctica médica; desafíos éticos que requieren una reflexión profunda; y desafíos emocionales como lidiar con el sufrimiento o la muerte del paciente. 

El sexo femenino y estado de residencia (se refiere a la posición legal de una persona en un país, indicando su autorización para vivir y/o trabajar allí). fueron factores de riesgo sociodemográficos notables.

A nivel contextual, el entorno sanitario desempeña un papel crucial, ya que el alto volumen de pacientes, la presión del tiempo, el apoyo insuficiente y la cultura organizacional exacerban la presión sobre los profesionales sanitarios, haciéndolos más propensos a la FD.

Los factores de protección contra la fatiga de decisiones (FD) incluyen diversos elementos individuales, sociodemográficos y contextuales.

A nivel individual incluyen,

  1. las habilidades de comunicación efectivas,
  2. las estrategias de afrontamiento eficaces, la empatía y la compasión,
  3. la confianza en los propios instintos,
  4. la motivación, una sólida identidad profesional,
  5. la capacidad de buscar consejo,
  6. el autocontrol y la conciencia de la FD,
  7. la alta autoestima y la tolerancia a la ambigüedad contribuyen a una mayor resiliencia.

A nivel sociodemográfico, incluyen

  1. ser hombre,
  2. mantener una buena salud mental,
  3. una buena calidad de vida
  4. y una buena calidad de sueño.

A nivel sistémico son,

  1. la formación en comunicación y ética,
  2. los entornos de trabajo colaborativos,
  3. las herramientas de apoyo para la toma de decisiones,
  4. la autonomía,
  5. la experiencia profesional
  6. y una cultura laboral segura proporcionaron resiliencia contra la FD.

CONCLUSIONES

  1. La fatiga de decisión (FD) clínica es un fenómeno complejo y multifacético con importantes implicaciones para la práctica clínica y los resultados de los pacientes.
  2. El análisis de los factores de riesgo para la FD clínica incluyen el agotamiento del ego o la fuerza de voluntad, donde la FD repetida agota los recursos mentales; errores médicos autopercibidos, que pueden aumentar el estrés y la ansiedad; incertidumbre y riesgos inherentes a la práctica médica; desafíos éticos que requieren una reflexión profunda; y desafíos emocionales como lidiar con el sufrimiento o la muerte del paciente.
  3. Los factores de protección contra la fatiga de decisión (FD) A nivel individual incluyen, las habilidades de comunicación efectivas, las estrategias de afrontamiento eficaces, la empatía y la compasión, la confianza en los propios instintos, la motivación, una sólida identidad profesional, la capacidad de buscar consejo, el autocontrol y la conciencia de la FD, la alta autoestima y la tolerancia a la ambigüedad contribuyen a una mayor resiliencia.
  4. Es plausible afirmar que la FD clínica es un proceso cognitivo y motivacional multifacético que influye en la capacidad de toma de decisiones del médico, impulsado por factores contextuales e individuales. Estos, a su vez, están estrechamente vinculados con el distrés psicológico y un mayor riesgo de errores en la atención médica.

REFERENCIAS

  1. Paolo Spriano, MD. Affaticamento decisionale: un’insidia per la pratica clinica  -   Univadis  -  29/04/2025.
  2. Grignoli N, Manoni G, Gianini J, Schulz P, Gabutti L, Petrocchi S. Clinical decision fatigue: a systematic and scoping review with meta-synthesis. Fam Med Community Health. 2025 Feb 8;13(1):e003033. doi: 10.1136/fmch-2024-003033

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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ACTUALIZACION DE LA COVID PROLONGADA O PERSISTENTE 2025

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention)

La mayoría de los pacientes parecen recuperarse de la COVID-19 aguda inicial en un plazo de 4 semanas, y muchos pacientes continúan recuperándose entre 4 y 12 semanas.

COVID prolongada, también conocida como Condiciones Post-COVID (PCC), es una afección crónica asociada a una infección que puede ocurrir después de la infección por SARS-CoV-2, el virus que causa la COVID-19, y está presente durante al menos 3 meses como un estado de enfermedad continuo (persistente), recurrente y remitente, o progresivo que afecta uno o más sistemas orgánicos. La prevalencia global estimada agrupada de COVID prolongada fue del 36% entre los individuos positivos para COVID-19 

Se asocia a:

  • afecciones nuevos o recurrentes después de que se hayan resuelto los síntomas de la enfermedad aguda inicial de COVID-19.
  • Síntomas que pueden surgir, persistir, resolverse y reaparecer a lo largo de períodos de tiempo variables.
  • Un espectro de consecuencias físicas, sociales y psicológicas.
  • Limitaciones funcionales que pueden afectar el bienestar y la calidad de vida del paciente y pueden causar discapacidad.

Causas

Puede ser difícil distinguir los síntomas causados ​​por la COVID persistente de los síntomas que se presentan por otras razones. La COVID persistente es heterogénea y puede atribuirse a diferentes procesos fisiopatológicos subyacentes. Las posibles etiologías incluyen:

  • Daño orgánico resultante de una infección en fase aguda
  • Complicaciones de un estado inflamatorio desregulado
  • Disfunción microvascular
  • Actividad viral en curso asociada con un reservorio viral intra-huésped
  • Autoinmunidad
  • Respuesta de anticuerpos inadecuada
  • Otras causas potenciales

Factores de riesgo

Los investigadores están estudiando activamente la prevalencia , el mecanismo, la duración y la gravedad de los síntomas tras la infección aguda por SARS-CoV-2, así como los factores de riesgo asociados con el desarrollo de COVID persistente. Las investigaciones muestran que ciertos grupos de personas son más propensos a desarrollar COVID persistente, entre ellos:

  • Mujer
  • Población hispana
  • Personas que experimentaron resultados más graves de COVID-19, incluida la hospitalización o el ingreso a cuidados intensivos.
  • Personas con problemas de salud subyacentes
  • Personas que no recibieron la vacuna contra la COVID-19
  • Comorbilidad preexistente

Características clínicas

Signos y síntomas

Una amplia gama de síntomas y hallazgos clínicos pueden presentarse en personas con diversos grados de enfermedad por infección aguda por SARS-CoV-2. Estos efectos pueden superponerse a complicaciones multiorgánicas o a los efectos del tratamiento o la hospitalización, y pueden persistir después de la resolución de la enfermedad aguda por COVID-19. Si bien se han identificado más de 200 síntomas de COVID persistente, los síntomas comúnmente reportados incluyen:

  1. Hinchazón, estreñimiento o diarrea
  2. Dificultad para concentrarse
  3. Mareos o frecuencia cardíaca acelerada
  4. Cambio de memoria
  5. fatiga persistente
  6. Problemas con el olfato
  7. Problemas con el gusto
  8. dolores de cabeza recurrentes
  9. Dificultad para respirar o tos persistente
  10. Alteración del sueño

Presentación

Se han identificado diferentes patrones de aparición de la COVID prolongada, incluidos síntomas y afecciones que pueden:

  • Surgir, evolucionar, persistir, resolverse y resurgir con el tiempo después de la enfermedad aguda inicial de COVID-19.
  • Se desarrolla después de una enfermedad asintomática o de un período de alivio o remisión de los síntomas agudos.
  • Empeorar síntomas o afecciones preexistentes

El síntoma más común, según la prevalencia estimada, fue la alteración de la memoria, estimada en un 11 % (IC del 95 %: 7 %-19 %),

Pruebas y diagnóstico

Los médicos pueden evaluar y diagnosticar la COVID persistente basándose en el historial del paciente y los hallazgos de una exploración física, mientras que otros podrían requerir pruebas diagnósticas dirigidas. Actualmente, ninguna prueba de laboratorio permite diagnosticar definitivamente la COVID persistente ni distinguirla de afecciones con etiologías diferentes.

  • No se requiere una prueba viral de SARS-CoV-2 positiva ni una prueba serológica (de anticuerpos)para establecer un diagnóstico de COVID prolongada, pero pueden ayudar a evaluar una infección actual o previa.

Tratamiento y manejo de los síntomas

Para la mayoría de los pacientes, el objetivo del tratamiento médico de la COVID prolongada es optimizar la función y la calidad de vida a través de enfoques establecidos para el manejo de los síntomas, que pueden incluir:

  • Centrándose en los síntomas más molestos identificados por el paciente.
  • Creación de un plan de rehabilitación integral.
  • Optimización de la gestión de las condiciones médicas subyacentes.
  • Creación de diarios y calendarios de pacientes para documentar los cambios en las condiciones de salud y la gravedad de los síntomas.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE CONDICIONES SIMILARES

Algunas personas que experimentan síntomas de COVID persistente presentan síntomas similares a los reportados por personas con encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) y otras enfermedades crónicas poco conocidas que pueden presentarse después de otras infecciones.

Estos síntomas o afecciones inexplicables pueden ser malinterpretados por los profesionales de la salud, lo que puede resultar en un retraso en el diagnóstico.

Los pacientes con COVID persistente pueden experimentar algunos de los síntomas que se presentan en otros trastornos. Estos pacientes pueden beneficiarse de estrategias de manejo de síntomas utilizadas para controlar los síntomas de:

Manejo del malestar post-esfuerzo

El PEM se asocia comúnmente con la COVID persistente y consiste en el empeoramiento de los síntomas incluso tras un esfuerzo físico o mental mínimo. Los síntomas suelen empeorar entre 12 y 48 horas después de la actividad y persistir durante días o incluso semanas.

El tratamiento de la COVID persistente debe adaptarse a los síntomas o afecciones específicas del paciente, incluyendo medicamentos aprobados por la FDA o de venta libre. El apoyo integral al paciente durante su enfermedad también puede ser beneficioso. Los profesionales de la salud desempeñan un papel fundamental en el apoyo a sus pacientes y pueden ayudar aún más a los pacientes con COVID persistente mediante:

PREVALENCIA

La prevalencia global estimada agrupada de COVID prolongada fue del 36% entre los individuos positivos para COVID-19 (intervalo de confianza del 95% [IC] 33%–40%) estimado a partir de 144 estudios

Se observó variación geográfica en la prevalencia estimada agrupada de COVID prolongada:

  • Asia con un 35% (IC del 95% 25%–46%),
  • Europa con un 39% (IC del 95% 31%–48%),
  • América del Norte con un 30% (IC del 95% 24%–38%)
  • y América del Sur con un 51% (IC del 95% 35%–66%).

Los subtipos principales de COVID prolongada más prevalentes entre los casos positivos de COVID-19 fueron

  • respiratorio en un 20% (IC del 95% 14%–28%) estimado a partir de 31 estudios,
  • fatiga general en un 20% (IC del 95% 18%–23%) estimado a partir de 121 estudios,
  • psicológico en un 18% (IC del 95% 11%–28%) estimado a partir de 10 estudios,
  • neurológico en un 16% (IC del 95% 8%–30%) estimado a partir de 23 estudios,
  • dermatológico 12%,
  • cardiovascular 10%,
  • musculoesquelético 9%
  • y  gastrointestinal 5%.

El síntoma más común, según la prevalencia estimada, fue la alteración de la memoria, estimada en un 11 % (IC del 95 %: 7 %-19 %), según un metaanálisis de 12 estudios.

Factores de riesgo

Los investigadores están estudiando activamente la prevalencia , el mecanismo, la duración y la gravedad de los síntomas tras la infección aguda por SARS-CoV-2, así como los factores de riesgo asociados con el desarrollo de COVID persistente. Las investigaciones muestran que ciertos grupos de personas son más propensos a desarrollar COVID persistente, entre ellos:

  • Mujer
  • Población hispana
  • Personas que experimentaron resultados más graves de COVID-19, incluida la hospitalización o el ingreso a cuidados intensivos.
  • Personas con problemas de salud subyacentes
  • Personas que no recibieron la vacuna contra la COVID-19
  • Comorbilidad preexistente

Manejo de los síntomas

Para la mayoría de los pacientes, el objetivo del tratamiento médico de la COVID prolongada es optimizar la función y la calidad de vida a través de enfoques establecidos para el manejo de los síntomas, que pueden incluir:

  • Centrándose en los síntomas más molestos identificados por el paciente.
  • Creación de un plan de rehabilitación integral.
  • Optimización de la gestión de las condiciones médicas subyacentes.
  • Creación de diarios y calendarios de pacientes para documentar los cambios en las condiciones de salud y la gravedad de los síntomas.

TRATAMIENTO DEL COVID PROLONGADO

No existe un único tratamiento para la COVID persistente. Es posible que usted y su médico deban probar diferentes opciones para encontrar la que mejor se adapte a sus necesidades. Dependiendo de sus síntomas, las opciones de tratamiento podrían incluir:

  • Medicamentos. Los profesionales sanitarios pueden tratar ciertos síntomas y afecciones, como tos, dolor de cabeza, ansiedad y depresión, con medicamentos. Si encuentran una causa subyacente de la COVID persistente (como coágulos sanguíneos), podrían tratarla con medicamentos.
  • Bloqueo del ganglio estrellado o reentrenamiento olfativo. Los profesionales pueden utilizar estos tratamientos para intentar recuperar el sentido del olfato y el gusto. El bloqueo del ganglio estrellado adormece ciertos nervios del cuello que pueden afectar el olfato. El reentrenamiento olfativo utiliza olores comunes para ayudar al cerebro a recordar cómo deberían oler las cosas.
  • Fisioterapia. La fisioterapia incluye ejercicios, masajes y otros tratamientos que pueden ayudarle con el dolor o los problemas de movimiento.
  • Rehabilitación pulmonar. La rehabilitación pulmonar es un programa especial de ejercicio y educación que puede ayudarle a respirar mejor y a aprender a manejar sus problemas respiratorios en casa.
  • Asesoramiento . El asesoramiento le brinda la oportunidad de hablar con alguien que puede ayudarle a controlar los efectos psicológicos de una enfermedad grave o prolongada.

CONCLUSIONES

  1. COVID prolongada es una afección crónica asociada a una infección que puede ocurrir después de la infección por SARS-CoV-2, el virus que causa la COVID-19, y está presente durante al menos 3 meses como un estado de enfermedad continuo (persistente), recurrente y remitente, o progresivo que afecta uno o más sistemas orgánicos.
  2. Factores de riesgo asociados con el desarrollo de COVID persistente. Grupos de personas son más propensos a desarrollar COVID persistente, entre ellos: Mujer, Población hispana, Personas que experimentaron resultados más graves de COVID-19, incluida la hospitalización o el ingreso a cuidados intensivos. Personas con problemas de salud subyacentes, Personas que no recibieron la vacuna contra la COVID-19, Comorbilidad preexistente
  3. Signos y síntomas comunes: Hinchazón, estreñimiento o diarrea, Dificultad para concentrarse, Mareos o frecuencia cardíaca acelerada, Cambio de memoria, Fatiga persistente, Problemas con el olfato, Problemas con el gusto, dolores de cabeza recurrentes, Dificultad para respirar o tos persistente, Alteración del sueño.
  4. Los pacientes con COVID persistente pueden experimentar algunos de los síntomas que se presentan en otros trastornos: encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) y otras enfermedades crónicas poco conocidas.
  5. Los subtipos principales de COVID prolongada más prevalentes entre los casos positivos de COVID-19 fueron: respiratorio 20%, fatiga general 20, psicológico 18%, neurológico 16%, dermatológico 12%, cardiovascular 10%, musculoesquelético 9% y gastrointestinal 5%
  6. No se requiere una prueba viral de SARS-CoV-2 positiva ni una prueba serológica (de anticuerpos) para establecer un diagnóstico de COVID prolongada
  7. No existe un único tratamiento para la COVID persistente. Dependiendo de sus síntomas, las opciones de tratamiento podrían incluir: Medicamentos. para tos, dolor de cabeza, ansiedad y depresión Los profesionales sanitarios pueden tratar ciertos síntomas y afecciones, como tos, dolor de cabeza, ansiedad y depresión. Bloqueo del ganglio estrellado o reentrenamiento olfativo, se pueden utilizar estos tratamientos para intentar recuperar el sentido del olfato y el gusto. Fisioterapia. ejercicios, masajes que pueden ayudarle con el dolor o los problemas de movimiento. Rehabilitación pulmonar.

REFERENCIAS

  1. Dietz TK, Brondstater KN. Long COVID management: a mini review of current recommendations and underutilized modalities. Front Med (Lausanne). 2024 Jun 14;11:1430444. doi: 10.3389/fmed.2024.1430444. PMID: 38947233; PMCID: PMC11211541.
  2. Sivan M, Greenwood DCC, Smith T. Long covid as a long term condition. BMJ Med. 2025 Jan 31;4(1):e001366. doi: 10.1136/bmjmed-2025-001366. PMID: 39906532; PMCID: PMC11792270.

Prof. Dr. Fernando Galan

 

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Durante muchas, muchas décadas, a los médicos se les ha enseñado: "Cuando escuches cascos, piensa en caballos, no en cebras". Muchos en la comunidad de Ehlers-Danlos creen que este aforismo ha impedido el diagnóstico de Ehlers-Danlos y otras enfermedades raras, al disuadir a muchos médicos de hacer diagnósticos de trastornos raros o inusuales, particularmente Ehlers-Danlos.

La complejidad y diversidad del síndrome Ehlers-Danlos  (SED) dificulta el diagnóstico, pero el problema fundamental es que muchos profesionales médicos pueden no estar familiarizados con el síndrome de Ehlers-Danlos. Luego vienen las generaciones que creen saber qué es el síndrome de Ehlers-Danlos, que lo pueden reducir a ser flexible y nada más, pero no están al día, de que actualmente se reconocen trece tipos diferentes de SED, con la base molecular conocida en todos excepto en el SED hipermóvil.

Desafortunadamente, no es raro que los pacientes asistan a muchas citas antes de considerar esta posibilidad; de hecho, la Asociación de Síndromes de Hipermovilidad afirma que al 55% de sus miembros les lleva más de 10 años recibir un diagnóstico. Por lo general, las personas esperarán años o décadas para recibir un diagnóstico de SED, si es que lo reciben

Con esto en mente, recuerde:

Si el paciente ha tenido dificultades para obtener un diagnóstico, lo más probable es que, en el pasado, se le haya hecho creer que sus síntomas son psicosomáticos o que puede haberse lesionado a “propósito”. Este escenario es más común cuando el paciente no recuerda un 'accidente', que normalmente explicaría tal dolor o lesión, o cuando su descripción de cómo ocurrió una lesión no podría (aparentemente) explicar, una lesión tan grave, en un paciente normal.

Por último, es posible que no tengan claro qué síntomas relacionar, ya que los problemas pueden haber estado presentes durante toda su vida y que ya  los encuentran como "normales".

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son trastornos hereditarios del tejido conectivo con gravedad variable, las características incluyen fragilidad de la piel, hipermovilidad articular y rotura de vasos sanguíneos y órganos internos.

  • Considere el diagnóstico de un subtipo de SED en pacientes con cualquier combinación de moretones fáciles, formación deficiente de cicatrices, piel hiperextensible, hipermovilidad articular, dolores articulares sin evidencia de artritis y rotura arterial o intestinal inexplicable.
  • La hipermovilidad articular por sí sola no es suficiente para diagnosticar un subtipo de EDS, y no todos los tipos de EDS tienen hipermovilidad pronunciada

Banderas rojas que pueden hacer sospechar síndromes de Ehlers-Danlos

Pistas clínicas clave por categoría

Historia general

Desarrollo motor retrasado

Trastorno del desarrollo de la coordinación

Doble articulación: La hipermovilidad, también conocida como articulación doble, describe las articulaciones que se estiran más de lo normal. (ej. ser competente en ballet y gimnasia durante la infancia

Mostrar "trucos" de hipermovilidad durante la infancia

Abandonar los deportes durante la adolescencia debido a lesiones recurrentes, dolor y cansancio.

Debilidad muscular leve generalizada

Dolor musculoesquelético inexplicable

Fácil fatigabilidad

Parestesias

Historia clínica

Antecedentes personales

(Sub) luxaciones recurrentes

Rotura de tendones y músculos

Prolapso anal en la infancia

Efecto reducido de la anestesia local.

Complicaciones de la cirugía

Moretones fáciles, a veces con sospecha incorrecta de abuso infantil

Cicatrización anormal de heridas con cicatrices atróficas anchas

Prolapso de útero o insuficiencia cervical con parto prematuro

Varices de aparición temprana

Neumotórax o neumohematotórax

Rotura arterial espontánea (principalmente de tipo vascular o cifoescoliótico)

Pie zambo (principalmente de tipo vascular)

Fragilidad o rotura intestinal o uterina (principalmente de tipo vascular)

Escoliosis severa al nacer (principalmente de tipo cifoescoliótico)

Luxación congénita de cadera bilateral (principalmente tipo artrocalasia)

Espasmos musculares dolorosos incontrolables

Historia familiar

Hipermovilidad / contorsionismo generalizado

Muerte súbita (tipo vascular)

Exploración física

Hipermovilidad articular generalizada (puntuación de Beighton de 5 o más)

Aumento de la hiperextensibilidad de la piel (hiperextensible si se puede estirar sobre un punto de corte estandarizado en las siguientes áreas:      1,5 cm para la parte distal de los antebrazos y el dorso de las manos; 3 cm para cuello, codos y rodillas)

Piel suave y aterciopelada

Cicatrices anchas y atróficas

Pseudotumores moluscoides: lesiones carnosas calcificadas que se forman sobre cicatrices en puntos de presión en el cuerpo (a menudo los codos y las rodillas)

Esferoides subcutáneos: pequeños nódulos duros que se mueven debajo de la piel debido a los lóbulos de grasa que han perdido el suministro de sangre y se han calcificado. Estos se encuentran comúnmente en la piel sobre los huesos de los brazos y las piernas.

Piel fina y translúcida y rasgos faciales distintivos de nariz delgada, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes (tipo vascular)

Recesiones gingivales / parodontopatía (de inicio temprano)

Microcórnea (tipo cifoescoliótico)

Cifoescoliosis congénita (tipo cifoescoliótica o artrocalasia)

Examen neurológico

Debilidad proximal leve (MRC 4)

Reducción leve de la sensación de vibración (medida con el diapasón de Rydell-Seiffer)

Reducción pero sin ausencia de reflejo tendinoso

Investigaciones auxiliares

Estudios de conducción nerviosa: reducción del potencial de acción muscular compuesto (CMAP) de los músculos distales, polineuropatía sensitivo motora axonal leve.

Electromiografía: patrón mixto de unidades pequeñas (miopáticas) y más grandes (neurogénicas), o unidades predominantemente miopáticas

CK: normal o levemente elevada (generalmente <500)

Biopsia muscular: características miopáticas normales o leves (aumento de la variación del diámetro de las fibras y núcleos internos)

Imágenes del corazón: prolapso de la válvula mitral o dilatación aórtica proximal no progresiva

Densitometría ósea: osteopenia de inicio temprano

 

ERRORES DIAGNÓSTICOS

El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria sistémica frecuente del tejido conectivo con manifestaciones clínicas múltiples y engañosas, que conduce a numerosos errores de diagnóstico.

Un estudio de 414 pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos en todo el mundo se descubrió que el 56% de las personas con el síndrome habían recibido un diagnóstico erróneo en algún momento de su proceso de diagnóstico. Esto, a su vez, puede dar lugar a una odisea diagnóstica que puede durar entre ocho y diecinueve años.

Antes de obtener el diagnóstico correcto de síndrome de Ehlers-Danlos, se dio un diagnóstico erróneo al 56% de los pacientes (incluido un diagnóstico psiquiátrico en el 20% de estos pacientes).

  1. Enfermedad de Lyme y síndrome de Sjogren.
  2. Anorexia Nerviosa
  3. Fibromialgia
  4. Síndrome de fatiga crónica (ME / CFS)
  5. Esclerosis múltiple
  6. Escoliosis severa
  7. Distrofia muscular
  8. Trastorno de ansiedad y conversión.
  9. Hipocondriasis
  10. Pseudoasma
  11. Dolores de crecimiento
  12. Espondiloartropatía indiferenciada
  13. Displasia de cadera
  14. Síndrome intestino irritable y dispepsia funcional
  15. Trastornos del sueño
  16. Mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo (involuntario) (PoTS)
  17. Neuropatía de fibras pequeñas (daño a los nervios que causa dolor que puede ser intenso, hormigueo, entumecimiento)
  18. Inestabilidad cérvico-craneal (problemas complejos causados por la inestabilidad articular en la parte superior del cuello)

La voz de 12.000 pacientes: experiencias y expectativas de los pacientes con enfermedades raras sobre el diagnóstico y la atención en Europa: un informe basado en las encuestas de EurordisCare3.

PARTICIPANTES, se analizaron las respuestas de 822 familias de pacientes con SED de 12 países.

En general, cada paciente con SED requirió una media de 12 consultas diferentes en relación con su enfermedad.

  • ortopedia (42%),
  • oftalmología (40%),
  • medicina de rehabilitación (33%)
  • emergencia (30%)

También fueron requeridas otras consultas, con una frecuencia decreciente, del 29% al 14% de los pacientes.

  • ginecología,
  • podología,
  • otorrinolaringología,
  • gastroenterología,
  • genética,
  • medicina interna,
  • psiquiatría,
  • neurología,
  • medicina pulmonar,
  • medicina oral y maxilofacial
  • nutrición

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Recientemente ha despertado especial interés tanto entre los profesionales médicos como entre la población general, probablemente debido a la mayor disponibilidad de pruebas diagnósticas y la amplia cobertura por parte de los medios y las redes sociales.

Ante la gran cantidad de información disponible, a menudo contradictoria, ha surgido la necesidad de elaborar un documento de posicionamiento conjunto de la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD) y la Asociación Española de Neurogastroenterología y Motilidad (ASENEM) para discutir información científica actualizada.

“Documento de posicionamiento español respecto al sobrecrecimiento intestinal bacteriano”

El sobrecrecimiento intestinal bacteriano se define como la presencia de un exceso de bacterias en el intestino delgado, lo que ocasiona una síntomatología gastrointestinal bastante inespecífica, que suele ser el resultado de la fermentación bacteriana de nutrientes y, rara vez, se manifiesta con malnutrición, o carencias de vitaminas y minerales (vitaminas B12, D, A, E, calcio y hierro).

La microbiota intestinal - es el conjunto de bacteriasy/o arqueas que viven en el tubo digestivo del ser humano sano, – y que en los pacientes con SIBO-  varios estudios coinciden en una mayor prevalencia de ciertas bacterias y de arqueas  (microorganismos anaeróbicos).

Por ello se han diferenciado 3 tipos de SIBO

1) SIBO dominante de hidrógeno 80%: El hidrógeno es producido por bacterias Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa, Enterobacter spp y Enterococcus spp que consumen carbohidratos y producen gas hidrógeno (H2)

2) SIBO dominante de metano (IMO) 15%: El metano es producido por arqueas  (microorganismos anaeróbicos) principalmente del género Methanosphera stadmaniae y Methanobrevibacter smithii, que consumen carbohidratos y producen gas metano (CH4).  

3 ) SIBO dominante sulfuro de hidrógeno 5%:  Bacterias reductoras de sulfato, Desulfovibrio piger y Fusobacterium varium, que  consumen carbohidratos y producen gas sulfuro de hidrógeno (H2S),

MÚLTIPLES FACTORES PRDISPONETES de la proliferación de microorganismos en el intestino delgado y/o migración anterógrada de bacterias del colon.

  1. La pérdida de barreras que separan físicamente el intestino delgado y el colon, como:
      • las resecciones quirúrgicas de la válvula ileocecal
      • las reconstrucciones que implican asas ciegas (Y de Roux),
      • y las condiciones que afectan a la motilidad intestinal (gastroparesia, vagotomía, pseudobstrucción intestinal crónica, esclerodermia o enfermedades neurodegenerativas).

     B. Otras afecciones sistémicas, como

      • La hipoclorhidria,
      • Diabetes de tipo 2,
      • Cirrosis hepática,
      • Enfermedad renal crónica,
      • Pancreatitis crónica,
      • Enfermedad de Parkinson,

Y el consumo de opiáceos también han sido asociados al sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado, sin embargo, no ha podido establecerse su posible papel patogénico, por lo que actualmente no se recomienda la detección sistemática en estos casos.

En cuanto a los trastornos funcionales digestivos, algunos estudios han demostrado que en pacientes con síndrome del intestino irritable (SII) la prevalencia de SIBO es mayor para el subtipo diarrea (35,5 %) que para el subtipo estreñimiento (22,5 %); sin embargo, existe controversia sobre el papel del SIBO en la patogénesis de estas afecciones.

  • Es importante destacar que hasta el 20 % de las personas sanas sin molestias gastrointestinales pueden tener una prueba SIBO positiva, por lo que recomendamos NO investigarla en tales casos

La prueba diagnóstica de referencia para el sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado es el cultivo de aspirado yeyunal, que resulta concluyente cuando se detectan más de 1.000 o 100.000 unidades formadoras de colonias por mililitro.

Sin embargo, esta prueba es invasiva y costosa, ya que requiere gastroscopia o intubación yeyunal, y no llega al íleon, por lo que infradiagnostica el sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado distal, además de no estar estandarizada.

Prueba del aliento, la alternativa indirecta

Como alternativa, puede utilizarse una prueba del aliento, que es una prueba indirecta que evalúa la fermentación bacteriana intestinal tras la administración oral de un sustrato (preferentemente 75 gramos glucosa), midiendo el hidrógeno y el metano en el aire alveolar espirado, y ya es posible evaluar también sulfuro de hidrógeno.

La prueba se basa en la premisa de que las células humanas son incapaces de producir H2 y CH4, por lo que la detección de dichos gases en el aliento es un indicador sustituto de la fermentación bacteriana.

La prueba puede utilizar dos sustratos distintos, la glucosa (50 g según las directrices europeas o 75 g según las normas norteamericanas) y la lactulosa;

  1. Sustrato de glucosa son moderadamente superiores se absorbe rápidamente en el duodeno y el yeyuno, prácticamente sin llegar al colon (sensibilidad de 54,5% y especificidad de 83,2%).
  2. Sustrato de lactulosa (10 g), un azúcar no absorbible que suele ser fermentado por la microbiota del colon; la sensibilidad y especificidad son de 42% y 70,6%, respectivamente,
  3. Por lo que se recomienda la glucosa sobre la lactulosa

La interpretación de la prueba del aliento

Los criterios actuales de positividad de SIBO son:

  1. un aumento de hidrógeno > 20 ppm desde el valor inicial dentro de los 90 minutos posteriores a la ingestión del sustrato,
  2. un aumento de metano por encima de 10 ppm en cualquier momento durante la prueba.
  3. un aumento niveles de sulfuro de hidrógeno ≥3 ppm (partes por millón) en cualquier momento durante la prueba de aliento.

Estos criterios son poco restrictivos, lo que explica una baja sensibilidad y especificidad.

La prevalencia reportada de SIBO varía según la población estudiada y el método/criterio de diagnóstico utilizado para diagnosticar SIBO, siendo sobreestimada en estudios que se basan en pruebas de aliento (40 %) en comparación con el cultivo de aspirado (19 %).

  • La principal limitación de la Prueba del aliento es la alta variabilidad intra e interindividual del tiempo de tránsito orocecal (TTOC). En pacientes con TTOC acelerado (< 90 minutos), la Prueba del aliento puede producir un resultado falso positivo debido a la llegada temprana del sustrato al colon.

Preparación recomendada para la prueba de aliento para evitar falsos positivos y negativos.

  Período previo a la prueba de       aliento

  Drogas/Actividades que se deben evitar

  4 semanas

  Antibióticos orales o intravenosos
  Agentes procinéticos

  2 semanas

  Probióticos

  1 semana

  Inhibidores de la bomba de protones

  48 horas

  Reguladores de la motilidad: loperamida, metoclopramida, trimebutina.

  24 horas

  Alcohol
  Fibra (particularmente fibra no soluble)

12 horas

  Ingesta de alimentos por vía oral (solo se permite agua)

  La mañana del día de la prueba.

  Fumar
  Esfuerzo físico
  Alimentos:  Se permiten medicamentos de uso regular

El tratamiento del SIBO debe basarse en la identificación y corrección (cuando sea posible) de las causas subyacentes para prevenir la recurrencia de los síntomas y corregir las deficiencias nutricionales.

  • El uso de antibióticos en pacientes con síntomas inespecíficos a los que se les diagnosticó SIBO mediante prueba del aliento  es cuestionable.

Si bien las guías de práctica clínica actuales sugieren el uso de antibióticos no absorbibles como la rifaximina, el nivel de evidencia es bajo, con tasas de éxito muy variables (59 a 63 %) dependiendo de la dosis (600 a 1600 mg por día) y la duración del tratamiento (7 a 28 días), una tasa de normalización de la prueba de aliento H2 del 50 % y una mejoría de los síntomas hasta en el 81 % de los pacientes.

  • Por el contrario, los pacientes con SIBO grave y persistente pueden necesitar antibióticos de espectro más amplio, incluso en administración cíclica, por lo general en el contexto de una alteración de la motilidad intestinal grave.

TRATAMIENTO SEGÚN LOS TIPOS DE SIBO

  • SIBO hidrógeno dominante: 550 mg de rifaximina, 3 veces al día, durante 14 días (sin omitir ninguna dosis).
  • SIBO metano dominante (IMO): 550 mg de rifaximina, 3 veces al día + 500 mg de neomicina, dos veces al día, durante 14 días. Alternativamente, 550 mg de rifaximina, 3 veces al día + 250 mg de metronidazol, 3 veces al día, durante 14 días.
  • Sulfuro de hidrógeno dominante: 524 mg subsalicilato de bismuto, cuatro veces al día durante 3 semana. Redujeron el gas de sulfuro de hidrógeno en un 95%.

Los antibióticos también pueden matar las bacterias beneficiosas del intestino, lo que podría provocar otros problemas digestivos como colitis y diarrea, y el uso prolongado de antibióticos a veces puede provocar resistencia a los antibióticos en las bacterias.

  • ¡Estas son malas noticias y significa que es posible que los mismos antibióticos no vuelvan a funcionar en el futuro!

Con estos puntos en mente, se están explorando otras opciones que puedan usarse para tratar SIBO junto con antibióticos.

¿Cuánto tiempo necesita tomar antibióticos? Una ronda de tratamiento duraría dos semanas, quizás tres semanas si tuviera niveles de gas en aliento superiores a 55 ppm (partes por millón). Esto reduce el SIBO en una media de 30 ppm.

  • Esto significa que si sus niveles de gases alcanzaron las 100 ppm en sus resultados, necesitaría hasta cuatro rondas de antibióticos.

Las dietas bajas en FODMAP pueden mejorar temporalmente la flatulencia y la distensión, ya que disminuyen la fermentación de los sustratos dietéticos; sin embargo, se trata de dietas muy restrictivas que a largo plazo pueden tener consecuencias indeseables sobre el estado nutricional y la microbiota, por lo que no se recomienda su uso en el manejo del SIBO.

En cuanto a los probióticos, se pueden emplear tras el ciclo de antibióticos, para favorecer el restablecimiento de la microbiota, sin embargo, actualmente existe un bajo nivel de evidencia para esta recomendación, por lo que no existe un consenso sobre su utilidad, tipo de cepa a utilizar, tiempo y dosis

En conclusión, el diagnóstico de SIBO requiere una evaluación exhaustiva de los síntomas del paciente, una recolección adecuada de muestras de prueba con el sustrato adecuado y una interpretación correcta de los resultados para realizar un diagnóstico diferencial con trastornos funcionales como el SII u otras afecciones con tránsito orocecal acelerado. El tratamiento debe estar dirigido a mejorar el síndrome clínico reparando o corrigiendo el trastorno subyacente (cuando sea posible), así como las deficiencias nutricionales, en lugar de simplemente normalizar la prueba de aliento.

RECOMENDACIONES

  1. La evidencia clínica actualmente disponible sugiere que la mayoría de los pacientes con síntomas inespecíficos como distensión abdominal, meteorismo, flatulencia, diarrea intermitente y otras molestias abdominales no tienen SIBO. Por lo tanto, no recomendamos descartar SIBO utilizando prueba del aliento en pacientes con molestias digestivas inespecíficas que carecen de Factores predisponentes a SIBO
  2. Recomendamos descartar SIBO en pacientes con factores de riesgo como cirugía intestinal o condiciones que afecten la motilidad, con calidad de vida deteriorada, deficiencias nutricionales o síntomas severos, seleccionando cuidadosamente el método diagnóstico y sustrato a utilizar.
  3. Recomendamos utilizar glucosa en lugar de lactulosa como sustrato en la prueba del aliento dada su mayor sensibilidad y especificidad.
  4. Recomendamos que las pruebas del aliento para el diagnóstico de SIBO sean interpretados por personal médico especializado.
  5. Se debe evitar el uso sistemático de antibióticos en pacientes con condiciones funcionales altamente prevalentes como el síndrome del intestino irritable.

FUENTE

Martín Domínguez V, Malagelada C, Santander C. Small intestinal bacterial overgrowth. A position paper of ASENEM-SEPD. Rev Esp Enferm Dig. 2023 ;115:679-681. doi: 10.17235/reed.2023.10027/2023. PMID: 37982553.

  • con algunos comentarios del DR. FERNANDO GALAN
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Recientemente ha despertado especial interés tanto entre los profesionales médicos como entre la población general, probablemente debido a la mayor disponibilidad de pruebas diagnósticas y la amplia cobertura por parte de los medios y las redes sociales.

Ante la gran cantidad de información disponible, a menudo contradictoria, ha surgido la necesidad de elaborar un documento de posicionamiento conjunto de la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD) y la Asociación Española de Neurogastroenterología y Motilidad (ASENEM) para discutir información científica actualizada.

“Documento de posicionamiento español respecto al sobrecrecimiento intestinal bacteriano”

El sobrecrecimiento intestinal bacteriano se define como la presencia de un exceso de bacterias en el intestino delgado, lo que ocasiona una síntomatología gastrointestinal bastante inespecífica, que suele ser el resultado de la fermentación bacteriana de nutrientes y, rara vez, se manifiesta con malnutrición, o carencias de vitaminas y minerales (vitaminas B12, D, A, E, calcio y hierro).

La microbiota intestinal - es el conjunto de bacteriasy/o arqueas que viven en el tubo digestivo del ser humano sano, – y que en los pacientes con SIBO-  varios estudios coinciden en una mayor prevalencia de ciertas bacterias y de arqueas  (microorganismos anaeróbicos).

Por ello se han diferenciado 3 tipos de SIBO

1) SIBO dominante de hidrógeno 80%: El hidrógeno es producido por bacterias Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa, Enterobacter spp y Enterococcus spp que consumen carbohidratos y producen gas hidrógeno (H2)

2) SIBO dominante de metano (IMO) 15%: El metano es producido por arqueas  (microorganismos anaeróbicos) principalmente del género Methanosphera stadmaniae y Methanobrevibacter smithii, que consumen carbohidratos y producen gas metano (CH4).  

3 ) SIBO dominante sulfuro de hidrógeno 5%:  Bacterias reductoras de sulfato, Desulfovibrio piger y Fusobacterium varium, que  consumen carbohidratos y producen gas sulfuro de hidrógeno (H2S),

MÚLTIPLES FACTORES PRDISPONETES de la proliferación de microorganismos en el intestino delgado y/o migración anterógrada de bacterias del colon.

  1. La pérdida de barreras que separan físicamente el intestino delgado y el colon, como:
      • las resecciones quirúrgicas de la válvula ileocecal
      • las reconstrucciones que implican asas ciegas (Y de Roux),
      • y las condiciones que afectan a la motilidad intestinal (gastroparesia, vagotomía, pseudobstrucción intestinal crónica, esclerodermia o enfermedades neurodegenerativas).

     B. Otras afecciones sistémicas, como

      • La hipoclorhidria,
      • Diabetes de tipo 2,
      • Cirrosis hepática,
      • Enfermedad renal crónica,
      • Pancreatitis crónica,
      • Enfermedad de Parkinson,

Y el consumo de opiáceos también han sido asociados al sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado, sin embargo, no ha podido establecerse su posible papel patogénico, por lo que actualmente no se recomienda la detección sistemática en estos casos.

En cuanto a los trastornos funcionales digestivos, algunos estudios han demostrado que en pacientes con síndrome del intestino irritable (SII) la prevalencia de SIBO es mayor para el subtipo diarrea (35,5 %) que para el subtipo estreñimiento (22,5 %); sin embargo, existe controversia sobre el papel del SIBO en la patogénesis de estas afecciones.

  • Es importante destacar que hasta el 20 % de las personas sanas sin molestias gastrointestinales pueden tener una prueba SIBO positiva, por lo que recomendamos NO investigarla en tales casos

La prueba diagnóstica de referencia para el sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado es el cultivo de aspirado yeyunal, que resulta concluyente cuando se detectan más de 1.000 o 100.000 unidades formadoras de colonias por mililitro.

Sin embargo, esta prueba es invasiva y costosa, ya que requiere gastroscopia o intubación yeyunal, y no llega al íleon, por lo que infradiagnostica el sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado distal, además de no estar estandarizada.

Prueba del aliento, la alternativa indirecta

Como alternativa, puede utilizarse una prueba del aliento, que es una prueba indirecta que evalúa la fermentación bacteriana intestinal tras la administración oral de un sustrato (preferentemente 75 gramos glucosa), midiendo el hidrógeno y el metano en el aire alveolar espirado, y ya es posible evaluar también sulfuro de hidrógeno.

La prueba se basa en la premisa de que las células humanas son incapaces de producir H2 y CH4, por lo que la detección de dichos gases en el aliento es un indicador sustituto de la fermentación bacteriana.

La prueba puede utilizar dos sustratos distintos, la glucosa (50 g según las directrices europeas o 75 g según las normas norteamericanas) y la lactulosa;

  1. Sustrato de glucosa son moderadamente superiores se absorbe rápidamente en el duodeno y el yeyuno, prácticamente sin llegar al colon (sensibilidad de 54,5% y especificidad de 83,2%).
  2. Sustrato de lactulosa (10 g), un azúcar no absorbible que suele ser fermentado por la microbiota del colon; la sensibilidad y especificidad son de 42% y 70,6%, respectivamente,
  3. Por lo que se recomienda la glucosa sobre la lactulosa

La interpretación de la prueba del aliento

Los criterios actuales de positividad de SIBO son:

  1. un aumento de hidrógeno > 20 ppm desde el valor inicial dentro de los 90 minutos posteriores a la ingestión del sustrato,
  2. un aumento de metano por encima de 10 ppm en cualquier momento durante la prueba.
  3. un aumento niveles de sulfuro de hidrógeno ≥3 ppm (partes por millón) en cualquier momento durante la prueba de aliento.

Estos criterios son poco restrictivos, lo que explica una baja sensibilidad y especificidad.

La prevalencia reportada de SIBO varía según la población estudiada y el método/criterio de diagnóstico utilizado para diagnosticar SIBO, siendo sobreestimada en estudios que se basan en pruebas de aliento (40 %) en comparación con el cultivo de aspirado (19 %).

  • La principal limitación de la Prueba del aliento es la alta variabilidad intra e interindividual del tiempo de tránsito orocecal (TTOC). En pacientes con TTOC acelerado (< 90 minutos), la Prueba del aliento puede producir un resultado falso positivo debido a la llegada temprana del sustrato al colon.

Preparación recomendada para la prueba de aliento para evitar falsos positivos y negativos.

  Período previo a la prueba de       aliento

  Drogas/Actividades que se deben evitar

  4 semanas

  Antibióticos orales o intravenosos
  Agentes procinéticos

  2 semanas

  Probióticos

  1 semana

  Inhibidores de la bomba de protones

  48 horas

  Reguladores de la motilidad: loperamida, metoclopramida, trimebutina.

  24 horas

  Alcohol
  Fibra (particularmente fibra no soluble)

12 horas

  Ingesta de alimentos por vía oral (solo se permite agua)

  La mañana del día de la prueba.

  Fumar
  Esfuerzo físico
  Alimentos:  Se permiten medicamentos de uso regular

El tratamiento del SIBO debe basarse en la identificación y corrección (cuando sea posible) de las causas subyacentes para prevenir la recurrencia de los síntomas y corregir las deficiencias nutricionales.

  • El uso de antibióticos en pacientes con síntomas inespecíficos a los que se les diagnosticó SIBO mediante prueba del aliento  es cuestionable.

Si bien las guías de práctica clínica actuales sugieren el uso de antibióticos no absorbibles como la rifaximina, el nivel de evidencia es bajo, con tasas de éxito muy variables (59 a 63 %) dependiendo de la dosis (600 a 1600 mg por día) y la duración del tratamiento (7 a 28 días), una tasa de normalización de la prueba de aliento H2 del 50 % y una mejoría de los síntomas hasta en el 81 % de los pacientes.

  • Por el contrario, los pacientes con SIBO grave y persistente pueden necesitar antibióticos de espectro más amplio, incluso en administración cíclica, por lo general en el contexto de una alteración de la motilidad intestinal grave.

TRATAMIENTO SEGÚN LOS TIPOS DE SIBO

  • SIBO hidrógeno dominante: 550 mg de rifaximina, 3 veces al día, durante 14 días (sin omitir ninguna dosis).
  • SIBO metano dominante (IMO): 550 mg de rifaximina, 3 veces al día + 500 mg de neomicina, dos veces al día, durante 14 días. Alternativamente, 550 mg de rifaximina, 3 veces al día + 250 mg de metronidazol, 3 veces al día, durante 14 días.
  • Sulfuro de hidrógeno dominante: 524 mg subsalicilato de bismuto, cuatro veces al día durante 3 semana. Redujeron el gas de sulfuro de hidrógeno en un 95%.

Los antibióticos también pueden matar las bacterias beneficiosas del intestino, lo que podría provocar otros problemas digestivos como colitis y diarrea, y el uso prolongado de antibióticos a veces puede provocar resistencia a los antibióticos en las bacterias.

  • ¡Estas son malas noticias y significa que es posible que los mismos antibióticos no vuelvan a funcionar en el futuro!

Con estos puntos en mente, se están explorando otras opciones que puedan usarse para tratar SIBO junto con antibióticos.

¿Cuánto tiempo necesita tomar antibióticos? Una ronda de tratamiento duraría dos semanas, quizás tres semanas si tuviera niveles de gas en aliento superiores a 55 ppm (partes por millón). Esto reduce el SIBO en una media de 30 ppm.

  • Esto significa que si sus niveles de gases alcanzaron las 100 ppm en sus resultados, necesitaría hasta cuatro rondas de antibióticos.

Las dietas bajas en FODMAP pueden mejorar temporalmente la flatulencia y la distensión, ya que disminuyen la fermentación de los sustratos dietéticos; sin embargo, se trata de dietas muy restrictivas que a largo plazo pueden tener consecuencias indeseables sobre el estado nutricional y la microbiota, por lo que no se recomienda su uso en el manejo del SIBO.

En cuanto a los probióticos, se pueden emplear tras el ciclo de antibióticos, para favorecer el restablecimiento de la microbiota, sin embargo, actualmente existe un bajo nivel de evidencia para esta recomendación, por lo que no existe un consenso sobre su utilidad, tipo de cepa a utilizar, tiempo y dosis

En conclusión, el diagnóstico de SIBO requiere una evaluación exhaustiva de los síntomas del paciente, una recolección adecuada de muestras de prueba con el sustrato adecuado y una interpretación correcta de los resultados para realizar un diagnóstico diferencial con trastornos funcionales como el SII u otras afecciones con tránsito orocecal acelerado. El tratamiento debe estar dirigido a mejorar el síndrome clínico reparando o corrigiendo el trastorno subyacente (cuando sea posible), así como las deficiencias nutricionales, en lugar de simplemente normalizar la prueba de aliento.

RECOMENDACIONES

  1. La evidencia clínica actualmente disponible sugiere que la mayoría de los pacientes con síntomas inespecíficos como distensión abdominal, meteorismo, flatulencia, diarrea intermitente y otras molestias abdominales no tienen SIBO. Por lo tanto, no recomendamos descartar SIBO utilizando prueba del aliento en pacientes con molestias digestivas inespecíficas que carecen de Factores predisponentes a SIBO
  2. Recomendamos descartar SIBO en pacientes con factores de riesgo como cirugía intestinal o condiciones que afecten la motilidad, con calidad de vida deteriorada, deficiencias nutricionales o síntomas severos, seleccionando cuidadosamente el método diagnóstico y sustrato a utilizar.
  3. Recomendamos utilizar glucosa en lugar de lactulosa como sustrato en la prueba del aliento dada su mayor sensibilidad y especificidad.
  4. Recomendamos que las pruebas del aliento para el diagnóstico de SIBO sean interpretados por personal médico especializado.
  5. Se debe evitar el uso sistemático de antibióticos en pacientes con condiciones funcionales altamente prevalentes como el síndrome del intestino irritable.

FUENTE

Martín Domínguez V, Malagelada C, Santander C. Small intestinal bacterial overgrowth. A position paper of ASENEM-SEPD. Rev Esp Enferm Dig. 2023 ;115:679-681. doi: 10.17235/reed.2023.10027/2023. PMID: 37982553.

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RESULTADOS E INTERPRETACIONES DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS, EN EL DIAGNÓSTICO DE CONFIRMACIÓN, EN PACIENTE CON SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL. 2025

Resultados e interpretaciones de las pruebas genéticas de diagnóstico

Las pruebas genéticas se pueden considerar para confirmar un diagnóstico clínico en un paciente con un trastorno mitocondrial o en pacientes con sospecha de tener un trastorno mitocondrial. Las pruebas deben realizarse en el individuo sintomático.

Los tres posibles resultados de las pruebas genéticas son:

  1. positivo,
  2. negativo
  3. variante de significado desconocido.

Todos los pacientes que se someten a pruebas genéticas deben recibir asesoramiento genético antes y después de la prueba para que puedan comprender las implicaciones de las pruebas. Puede encontrar información sobre los servicios de asesoramiento genético en www.nsgc.org.

Un resultado positivo indica que se identificó una mutación causante de la enfermedad mitocondrial en el paciente que se sometió a la prueba. El conocimiento de una mutación que causa una enfermedad puede ayudar a evaluar el riesgo del paciente de experimentar ciertos síntomas y puede influir en las decisiones sobre cómo controlar la afección. Un resultado positivo también puede identificar a ciertos miembros de la familia como en riesgo de tener la mutación, y es posible que se recomiende la prueba de portador a esas personas.

Un resultado negativo en un paciente NO necesariamente descarta un trastorno mitocondrial y el paciente debe tratarse de acuerdo con sus síntomas clínicos.

Las posibles razones de un resultado negativo podrían ser:

  1. el paciente puede tener una mutación en un gen que no está incluido en el panel de prueba,
  2. el paciente puede tener un tipo de mutación que no sería detectada por el método de prueba realizado, o
  3. el paciente no tiene un trastorno mitocondrial.

Una variante de significado desconocido (VUS) indica que se identificó un cambio en el ADN del paciente sometido a la prueba; sin embargo, no se sabe que el cambio esté asociado con una enfermedad mitocondrial. Para aclarar la importancia clínica de la variante, puede ser útil realizar pruebas a otros miembros de la familia. A veces, los resultados de la prueba pueden permanecer inciertos hasta que se obtenga información adicional de los estudios de investigación.

Prof. Dr. Fernando Galan

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RESULTADOS E INTERPRETACIONES DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS, EN EL DIAGNÓSTICO DE CONFIRMACIÓN, EN PACIENTE CON SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL. 2025

Resultados e interpretaciones de las pruebas genéticas de diagnóstico

Las pruebas genéticas se pueden considerar para confirmar un diagnóstico clínico en un paciente con un trastorno mitocondrial o en pacientes con sospecha de tener un trastorno mitocondrial. Las pruebas deben realizarse en el individuo sintomático.

Los tres posibles resultados de las pruebas genéticas son:

  1. positivo,
  2. negativo
  3. variante de significado desconocido.

Todos los pacientes que se someten a pruebas genéticas deben recibir asesoramiento genético antes y después de la prueba para que puedan comprender las implicaciones de las pruebas. Puede encontrar información sobre los servicios de asesoramiento genético en www.nsgc.org.

Un resultado positivo indica que se identificó una mutación causante de la enfermedad mitocondrial en el paciente que se sometió a la prueba. El conocimiento de una mutación que causa una enfermedad puede ayudar a evaluar el riesgo del paciente de experimentar ciertos síntomas y puede influir en las decisiones sobre cómo controlar la afección. Un resultado positivo también puede identificar a ciertos miembros de la familia como en riesgo de tener la mutación, y es posible que se recomiende la prueba de portador a esas personas.

Un resultado negativo en un paciente NO necesariamente descarta un trastorno mitocondrial y el paciente debe tratarse de acuerdo con sus síntomas clínicos.

Las posibles razones de un resultado negativo podrían ser:

  1. el paciente puede tener una mutación en un gen que no está incluido en el panel de prueba,
  2. el paciente puede tener un tipo de mutación que no sería detectada por el método de prueba realizado, o
  3. el paciente no tiene un trastorno mitocondrial.

Una variante de significado desconocido (VUS) indica que se identificó un cambio en el ADN del paciente sometido a la prueba; sin embargo, no se sabe que el cambio esté asociado con una enfermedad mitocondrial. Para aclarar la importancia clínica de la variante, puede ser útil realizar pruebas a otros miembros de la familia. A veces, los resultados de la prueba pueden permanecer inciertos hasta que se obtenga información adicional de los estudios de investigación.

Prof. Dr. Fernando Galan

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INTRODUCCIÓN A LA ENFERMEDAD  MITOCONDRIAL

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