Durante muchas, muchas décadas, a los médicos se les ha enseñado: "Cuando escuches cascos, piensa en caballos, no en cebras". Muchos en la comunidad de Ehlers-Danlos creen que este aforismo ha impedido el diagnóstico de Ehlers-Danlos y otras enfermedades raras, al disuadir a muchos médicos de hacer diagnósticos de trastornos raros o inusuales, particularmente Ehlers-Danlos.
La complejidad y diversidad del síndrome Ehlers-Danlos (SED) dificulta el diagnóstico, pero el problema fundamental es que muchos profesionales médicos pueden no estar familiarizados con el síndrome de Ehlers-Danlos. Luego vienen las generaciones que creen saber qué es el síndrome de Ehlers-Danlos, que lo pueden reducir a ser flexible y nada más, pero no están al día, de que actualmente se reconocen trece tipos diferentes de SED, con la base molecular conocida en todos excepto en el SED hipermóvil.
Desafortunadamente, no es raro que los pacientes asistan a muchas citas antes de considerar esta posibilidad; de hecho, la Asociación de Síndromes de Hipermovilidad afirma que al 55% de sus miembros les lleva más de 10 años recibir un diagnóstico. Por lo general, las personas esperarán años o décadas para recibir un diagnóstico de SED, si es que lo reciben
Con esto en mente, recuerde:
Si el paciente ha tenido dificultades para obtener un diagnóstico, lo más probable es que, en el pasado, se le haya hecho creer que sus síntomas son psicosomáticos o que puede haberse lesionado a “propósito”. Este escenario es más común cuando el paciente no recuerda un 'accidente', que normalmente explicaría tal dolor o lesión, o cuando su descripción de cómo ocurrió una lesión no podría (aparentemente) explicar, una lesión tan grave, en un paciente normal.
Por último, es posible que no tengan claro qué síntomas relacionar, ya que los problemas pueden haber estado presentes durante toda su vida y que ya los encuentran como "normales".
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son trastornos hereditarios del tejido conectivo con gravedad variable, las características incluyen fragilidad de la piel, hipermovilidad articular y rotura de vasos sanguíneos y órganos internos.
- Considere el diagnóstico de un subtipo de SED en pacientes con cualquier combinación de moretones fáciles, formación deficiente de cicatrices, piel hiperextensible, hipermovilidad articular, dolores articulares sin evidencia de artritis y rotura arterial o intestinal inexplicable.
- La hipermovilidad articular por sí sola no es suficiente para diagnosticar un subtipo de EDS, y no todos los tipos de EDS tienen hipermovilidad pronunciada
Banderas rojas que pueden hacer sospechar síndromes de Ehlers-Danlos
Pistas clínicas clave por categoría
Historia general |
Desarrollo motor retrasado Trastorno del desarrollo de la coordinación Doble articulación: La hipermovilidad, también conocida como articulación doble, describe las articulaciones que se estiran más de lo normal. (ej. ser competente en ballet y gimnasia durante la infancia Mostrar "trucos" de hipermovilidad durante la infancia Abandonar los deportes durante la adolescencia debido a lesiones recurrentes, dolor y cansancio. Debilidad muscular leve generalizada Dolor musculoesquelético inexplicable Fácil fatigabilidad Parestesias |
Historia clínica Antecedentes personales |
(Sub) luxaciones recurrentes Rotura de tendones y músculos Prolapso anal en la infancia Efecto reducido de la anestesia local. Complicaciones de la cirugía Moretones fáciles, a veces con sospecha incorrecta de abuso infantil Cicatrización anormal de heridas con cicatrices atróficas anchas Prolapso de útero o insuficiencia cervical con parto prematuro Varices de aparición temprana Neumotórax o neumohematotórax Rotura arterial espontánea (principalmente de tipo vascular o cifoescoliótico) Pie zambo (principalmente de tipo vascular) Fragilidad o rotura intestinal o uterina (principalmente de tipo vascular) Escoliosis severa al nacer (principalmente de tipo cifoescoliótico) Luxación congénita de cadera bilateral (principalmente tipo artrocalasia) Espasmos musculares dolorosos incontrolables |
Historia familiar |
Hipermovilidad / contorsionismo generalizado Muerte súbita (tipo vascular) |
Exploración física |
Hipermovilidad articular generalizada (puntuación de Beighton de 5 o más) Aumento de la hiperextensibilidad de la piel (hiperextensible si se puede estirar sobre un punto de corte estandarizado en las siguientes áreas: 1,5 cm para la parte distal de los antebrazos y el dorso de las manos; 3 cm para cuello, codos y rodillas) Piel suave y aterciopelada Cicatrices anchas y atróficas Pseudotumores moluscoides: lesiones carnosas calcificadas que se forman sobre cicatrices en puntos de presión en el cuerpo (a menudo los codos y las rodillas) Esferoides subcutáneos: pequeños nódulos duros que se mueven debajo de la piel debido a los lóbulos de grasa que han perdido el suministro de sangre y se han calcificado. Estos se encuentran comúnmente en la piel sobre los huesos de los brazos y las piernas. Piel fina y translúcida y rasgos faciales distintivos de nariz delgada, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes (tipo vascular) Recesiones gingivales / parodontopatía (de inicio temprano) Microcórnea (tipo cifoescoliótico) Cifoescoliosis congénita (tipo cifoescoliótica o artrocalasia) |
Examen neurológico |
Debilidad proximal leve (MRC 4) Reducción leve de la sensación de vibración (medida con el diapasón de Rydell-Seiffer) Reducción pero sin ausencia de reflejo tendinoso |
Investigaciones auxiliares |
Estudios de conducción nerviosa: reducción del potencial de acción muscular compuesto (CMAP) de los músculos distales, polineuropatía sensitivo motora axonal leve. Electromiografía: patrón mixto de unidades pequeñas (miopáticas) y más grandes (neurogénicas), o unidades predominantemente miopáticas CK: normal o levemente elevada (generalmente <500) Biopsia muscular: características miopáticas normales o leves (aumento de la variación del diámetro de las fibras y núcleos internos) Imágenes del corazón: prolapso de la válvula mitral o dilatación aórtica proximal no progresiva Densitometría ósea: osteopenia de inicio temprano |
ERRORES DIAGNÓSTICOS
El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria sistémica frecuente del tejido conectivo con manifestaciones clínicas múltiples y engañosas, que conduce a numerosos errores de diagnóstico.
Un estudio de 414 pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos en todo el mundo se descubrió que el 56% de las personas con el síndrome habían recibido un diagnóstico erróneo en algún momento de su proceso de diagnóstico. Esto, a su vez, puede dar lugar a una odisea diagnóstica que puede durar entre ocho y diecinueve años.
Antes de obtener el diagnóstico correcto de síndrome de Ehlers-Danlos, se dio un diagnóstico erróneo al 56% de los pacientes (incluido un diagnóstico psiquiátrico en el 20% de estos pacientes).
- Enfermedad de Lyme y síndrome de Sjogren.
- Anorexia Nerviosa
- Fibromialgia
- Síndrome de fatiga crónica (ME / CFS)
- Esclerosis múltiple
- Escoliosis severa
- Distrofia muscular
- Trastorno de ansiedad y conversión.
- Hipocondriasis
- Pseudoasma
- Dolores de crecimiento
- Espondiloartropatía indiferenciada
- Displasia de cadera
- Síndrome intestino irritable y dispepsia funcional
- Trastornos del sueño
- Mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo (involuntario) (PoTS)
- Neuropatía de fibras pequeñas (daño a los nervios que causa dolor que puede ser intenso, hormigueo, entumecimiento)
- Inestabilidad cérvico-craneal (problemas complejos causados por la inestabilidad articular en la parte superior del cuello)
La voz de 12.000 pacientes: experiencias y expectativas de los pacientes con enfermedades raras sobre el diagnóstico y la atención en Europa: un informe basado en las encuestas de EurordisCare3.
PARTICIPANTES, se analizaron las respuestas de 822 familias de pacientes con SED de 12 países.
En general, cada paciente con SED requirió una media de 12 consultas diferentes en relación con su enfermedad.
- ortopedia (42%),
- oftalmología (40%),
- medicina de rehabilitación (33%)
- emergencia (30%)
También fueron requeridas otras consultas, con una frecuencia decreciente, del 29% al 14% de los pacientes.
- ginecología,
- podología,
- otorrinolaringología,
- gastroenterología,
- genética,
- medicina interna,
- psiquiatría,
- neurología,
- medicina pulmonar,
- medicina oral y maxilofacial
- nutrición
PROF. DR. FERNANDO GALAN