Que son gratuitas para los pacientes residentes en el Reino Unido.
Es una pena que todavía no dispongamos de una clara relación de estas pruebas realizadas en SISTEMA NACIONAL DE SALUD DE ESPAÑA.
Y sobre todo cómo pueden acceder a ellas – gratuitamente – todos los pacientes con sospecha de padecer una ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.
Servicio de Diagnóstico Mitocondrial Altamente Especializado de Newcastle
TARIFAS Y CARGOS DE LABORATORIO
Versión 7.0 última actualización 03.11.2018
Pruebas genéticas
- Secuenciación del genoma mitocondrial completo (NGS) 646€
- PCR de largo alcance para reordenamientos de mtDNA 141€
- PCR en tiempo real para reordenamientos de mtDNA en fibras musculares individuales 294€
Pruebas tradicionales
- Investigación histoquímica de anomalías mitocondriales en el músculo esquelético: H y E, citocromo c oxidasa (COX), succinato deshidrogenasa (SDH), actividad combinada de COX/SDH 206€
- Enzimas de la cadena respiratoria y citrato sintasa en músculo fresco y congelado 646€
Las consultas ambulatorias están disponibles para pacientes y familias con enfermedad mitocondrial presunta o comprobada. El examen clínico puede confirmar la sospecha de enfermedad mitocondrial o sugerir un diagnóstico alternativo. Se establecerán planes claros de investigación o manejo del paciente durante la cita clínica con una estrecha colaboración entre el consultor remitente y el propio médico del paciente
Servicio de trastornos mitocondriales raros del NHS del Reino Unido
Laboratorios de Genética de Oxford
Lista de precios para servicios de enfermedades raras a partir de abril de 2021
Test genéticos ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
|
Test |
NHS (fuera de Inglaterra) |
Privado |
|
Genes nucleares: detección WGS de 311 genes en el panel. |
1.199€ |
1.379€ |
|
Genoma mitocondrial completo secuenciación |
882€ |
1.014€ |
|
Deleción y Depleción del ADN mitocondrial (se requiere tejido muscular o hepático/ADN) |
259€ |
297€ |
CONCLUSIONES
- Son gratuitas para los pacientes residentes en el Reino Unido.
- Es una pena que todavía no dispongamos de una clara relación de estas pruebas realizadas en el SISTEMA NACIONAL DE SALUD DE ESPAÑA.
- Y sobre todo, como pueden acceder a ellas – gratuitamente – todos los pacientes con sospecha de padecer una ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.
PROF. DR. FERNANDO GALAN