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Un subconjunto de pacientes con enfermedad mitocondrial tiene problemas significativos y / o recurrentes con la alimentación.
Obstáculos a la ingesta adecuada pueden ser de naturaleza mecánica, debido a un problema con la motilidad intestinal; esto puede incluir el reflujo gastroesofágico, vaciado gástrico lento y alteración de la motilidad intestinal que puede tener también hinchazón y molestias abdominales. Todo ello puede estar motivado por la disfunción del sistema nervioso autonómico o neurovegetativo.
Una falta de coordinación del reflejo de chupar o tragar puede ser debido a deterioro neurológico (por ejemplo, debilidad bulbar) y podría empeorar cuando el paciente está enfermo o cansado.
Los problemas en otros órganos también pueden afectar la ingesta. La enfermedad hepática, pancreática o renal mitocondriales, puede estar asociada con anorexia
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En el caso de las enfermedades raras (ER), el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años. Aunque para uno de cada cinco afectados transcurren 10 o más años.
El retraso en el diagnóstico supone consecuencias de todo tipo, como es el no recibir ningún apoyo ni tratamiento, el haber recibido el tratamiento inadecuado y el agravamiento de la enfermedad. En ocasiones, estas consecuencias suponen importantes efectos secundarios.
Las causas por las cuales se produce el retraso en el diagnóstico son, entre otras, la falta de coordinación entre unidades asistenciales, la falta de información de rigor a través de una unidad coordinadora y la no financiación de pruebas que genéticas que facilitarían el diagnóstico.
FEDER alerta de esta realidad a través del informe de necesidades de las asociaciones, a través del cual se recoge que el 65% de las asociaciones considera mala la situación respecto a la detección precoz de las enfermedades raras. Respecto a los tiempos de diagnóstico definitivo, el 65% ha mostrado su descontento con esta situación y el 55% con el acceso a las pruebas y técnicas de diagnóstico.
“Por estos motivos, desde FEDER consideramos imprescindible establecer en el seno del SNS un programa específico para los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, que establezca itinerarios asistenciales que permitan llegar a un diagnóstico o a una orientación diagnóstica si no es posible el diagnóstico de certeza, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER:
Este programa permitiría caracterizar los distintos modelos de casos clínicos, estableciendo para cada grupo un itinerario asistencial para su diagnóstico y orientación terapéutica que permita desarrollar información actualizada sobre ER, aumentando así el conocimiento epidemiológico de las enfermedades poco frecuentes.
Ruta de derivación
A raíz de conocer el diagnóstico, las personas con enfermedades poco frecuentes necesitan de una atención especializada que les permita conocer los pasos a seguir. En esta línea desde FEDER se solicita a la Administración que se publique y garantice la ruta de derivación oficial que permita la efectiva circulación autonómica e internacional de las personas con ER con el fin de conseguir una correcta atención sanitaria.
En la actualidad existen multitud de trabas burocráticas en el acceso a una correcta atención sanitaria. Estas dificultades también limitan la atención de los pacientes que tienen sus únicas esperanzas en una atención médica especializada.
“En muchas ocasiones, personas con ER se han visto obligadas a empadronarse en ciudades donde la asistencia es accesible, produciéndose así una concentración de pacientes en unos pocos hospitales, con los problemas asistenciales y financieros que suponen para el hospital y la Comunidad Autónoma correspondientes” declara Delgado.
La coordinación es vital para garantizar la calidad de la atención en la etapa de diagnóstico y seguimiento. Además, ahorrará desplazamientos y disminuirá el impacto económico, familiar y social que origina el peregrinaje de las personas con ER.
Según el informe de necesidades anteriormente nombrado, más del 70% de las asociaciones considera que se deberían mejorar las derivaciones a otros centros dentro de una comunidad, y el 77% las derivaciones a otros centros de otra comunidad.
Tratamiento
Otra de las trabas con las que se encuentran las personas con enfermedades poco frecuentes es el difícil acceso a medicamentos y tratamientos vitales para las ER como son los medicamentos huérfanos.
Por un lado, las personas con enfermedades poco frecuentes sufren la implementación de un copago farmacéutico a la hora de acceder a sus medicamentos. La condición de cronicidad de las ER hace que en el 85% de los casos se requiera tratamiento de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía familiar que se ve agravado con la implantación del copago en farmacia hospitalaria,
“Desde FEDER solicitamos que se exima del copago a las familias con ER ya que es un trastorno y un inconveniente para seguir los tratamientos al ser muchos los medicamentos que los afectados por enfermedades poco frecuentes deben tomar para llevar una vida normal” afirma la Directora de FEDER.
Por otro lado, se encuentra el acceso a los medicamentos huérfanos (MMHH), que suponen con frecuencia la única oportunidad para personas que no suelen tener ninguna alternativa terapéutica.
Desde FEDER se considera necesario establecer partidas específicas en el SNS para los MMHH de manera que se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CCAA. Además, se deben armonizar los criterios de accesibilidad entre las CCAA para evitar el retraso y minimizar el riesgo de inequidad frente al acceso a estos tratamientos.
Del mismo modo, se debe evitar considerarlos como una amenaza para la sostenibilidad del sistema sanitario en que los criterios económicos son frecuentemente los únicos que se analizan para justificar su financiación, así como simplificar los procedimientos para su comercialización una vez autorizados.
Según el informe de necesidades del movimiento asociativo, el 80% de las asociaciones de FEDER están en disconformidad con respecto a la financiación de tratamientos por parte de la Seguridad Social.
Otras prestaciones complementarias al tratamiento
Además, existen otro tipo de prestaciones sanitarias que no están cubiertas de forma integral por el sistema de Seguridad Social como pueden ser el servicio de fisioterapia y rehabilitación, servicios de logopedia, atención psicológica para afectados y familiares directos y servicios de atención temprana.
Estas prestaciones, imprescindibles para el mantenimiento de una mínima calidad de vida de las personas con ER, están teniendo que ser subsidiariamente atendidas por servicios profesionales, muchas veces de carácter privado, que traen consigo una sobrecarga económica para las personas o familias con enfermedades poco frecuentes, que en muchos casos no pueden afrontar.
“Reclamamos que la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) debe de incluir expresamente el acceso a las personas con ER para los servicios de rehabilitación y fisioterapia. Esta rehabilitación debe de estar cubierta y financiada no solo para los supuestos en que el déficit funcional no sea recuperable sino también para aquellos pacientes en los que el déficit funcional no sea recuperable” afirma Claudia Delgado.
En el ámbito de la atención a la salud psicológica en ER, FEDER reclama que la misma sea integral y completa, incluyéndose la atención de los trastornos derivados de situaciones de riesgo o exclusión social de las personas que padecen una enfermedad rara y también la de los familiares que las atiendan más directamente.
FEDER advierte que además de estar en juego el derecho a la salud de las personas con ER, las familias con alguno de sus miembros afectados por estas patologías han de soportar el alto coste de cuidados y tratamientos no cubiertos o facilitados por el SNS.
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Expertos participantes en este Simposio, pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), han subrayado que, entre las razones que contribuyen a esta desigualdad en el acceso, se halla la existencia de limitaciones en el presupuesto sanitario de algunas comunidades y hospitales, así como la ausencia de criterios homogéneos, válidos, reconocidos igualmente en todas las autonomías para la asignación, inicio y finalización de los tratamientos específicos.
Desde el punto de vista de la gestión de los casos, consideran "indispensable" la creación de equipos de referencia para el tratamiento de enfermedades raras, constituidos por profesionales especializados cuyas funciones serían la elaboración de protocolos de actuación clínica y de derivación, y de propuestas para la coordinación de la asistencia sanitaria con los equipos médicos que operan en la localidad de residencia del paciente.
Los médicos especialistas en MEDICINA INTERNAhan destacado, asimismo, la necesidad de una definición más operativa de enfermedades raras, que denote el limitado conocimiento que existe sobre las mismas, su base genética y las dificultades diagnósticas, terapéuticas y asistenciales habituales.
Estas iniciativas, a su juicio, favorecerían el acceso más equitativo a los cuidados especializados y al tratamiento con los medicamentos huérfanos entre las distintas comunidades autónomas, y harían posible el manejo más ágil de los pacientes con enfermedades raras.
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Ejercicio en la Miopatía Mitocondrial
Preparado por Prof. Dr. Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Medicina Interna
Experto en Miopatia Mitocondrial de jóvenes y adultos. Fibromialgia. Síndrome de la fatiga crónica
Web: fernandogalangalan.com
¿Qué muestra la investigación?
· Un mejor uso de oxígeno por el cuerpo.
· Metabolismo más eficiente.
· Un mayor número de mitocondrias sanas.
· Aumento de los niveles complejos enzimáticos.
· Mejora de la calidad de vida.
¿Cómo se afecta la función mitocondrial por el ejercicio?
· Las mitocondrias mutadas y sanas conviven en la misma célula.
· La carga mutacional determina la gravedad de la enfermedad en cada tejido.
· El ejercicio puede disminuir la carga de mutación.
· Aumenta las mitocondrias sanas en las células.
· La función muscular mejora.
¿Es el ejercicio seguro?
· SI
"¿Cómo puedo hacer ejercicio cuando estoy tan cansada/o que apenas puedo pasar el día?"
· Las personas con miopatía mitocondrial a menudo han tenido malas experiencias con el ejercicio, porque han sobreestimado lo que ellos piensan que deben hacer, para hacer ejercicio.
· Ellos han realizado más ejercicio del debido y como consecuencia , se sienten peor.
Aplicaciones prácticas
· Dividir el ejercicio a lo largo del día: 3 sesiones de 10 minutos son tan buenas como una sesión de 30 minutos.
Antes del ejercicio
- Hacer estiramientos que es bien tolerado por las personas con enfermedad mitocondrial.
- El estiramiento promueve la circulación y mantiene su capacidad de movimiento
- Hacer estiramientos cortos, 5 a 10 segundos para que no tensione los músculos y gaste una gran cantidad de energía.
Ejercicio graduado
· El ejercicio que comienza lentamente y aumenta a pasos muy pequeños.
· No pasarse, incluso si usted está teniendo un buen día y siente que puede hacer más.
¿Cómo llegar a un plan de ejercicio graduado?
· Comience lentamente. No entre en un programa de ejercicio vigoroso. Comience con unos pocos minutos de ejercicio muy suave, como el estiramiento. Cuando usted se sienta cómodo con los ejercicios de estiramiento, agregue períodos muy cortos de una actividad aeróbica moderada, como caminar o nadar.
· Aumentar muy poco a poco. Después de saber que su cuerpo puede tolerar este nivel de ejercicio a lo largo de varias sesiones, aumente la duración de su sesión de ejercicios en sólo 1 minuto. Descanse con frecuencia, y aumente su intensidad de ejercicio un poco cada vez.
· Mantenga un registro de su ejercicio en un calendario o utilizar una tabla de progreso.
Los pasos
· Elija el ejercicio que funcione mejor para usted.
· Establezca un esquema del ejercicio en torno a los periodos de descanso.
· Revise cuándo aumentar, disminuir y detener el ejercicio.
· Estar familiarizado con el hacer y no hacer ejercicio.
¿Qué ejercicio es el mejor?
· Que se pueda hacer fácilmente.
· Que sea de bajo impacto.
· Que se pueda hacer con regularidad.
· Que no cause un accidente.
· Que no consuma tanta energía que le impida realizar sus actividades ordinarias.
Ejercicio de bajo impacto es un tipo de ejercicio en el que la cantidad de tensión puesta en las articulaciones de las rodillas, las caderas y los tobillos es relativamente mínima.
Ideas de opciones de ejercicio
· Caminar
· Ejercicios piscina de agua caliente
· Tai chi
· Natación
· Montar a caballo
· Bicicleta
· Yoga
Averiguar qué es lo mejor para uno
· Aprender de las recaídas en el pasado. Por ejemplo, si camina durante 20 minutos y empeoran sus síntomas, trate de caminar durante cinco minutos y ver cómo va. Puede ser útil llevar un diario para llevar un registro de lo que funciona y lo que no.
· Recuerde que su tolerancia al ejercicio puede ser distinta de un día para otro.
· Aquellos con inestabilidad de la marcha o fatiga excesiva puede tolerar mejor el ejercicio en una bicicleta estática reclinada o en una piscina.
Control de la fatiga
· Descanse al menos 48 horas entre ejercicios aeróbicos (por ejemplo, bicicleta estática o programa de caminar)
· Descanse después de la actividad cuando sea posible para que todos los beneficios del ejercicio se conservan sin un aumento de la fatiga.
· Detenga la actividad física mucho antes de que se sienta cansado.
¿Cuándo hacer el ejercicio?
· Ejercicio por la mañana, si es posible.
· Después de una ducha o baño caliente. Esto relaja los músculos, aumenta la circulación y puede hacer que el ejercicio se haga más fácil.
· Dentro de 1-4 horas después de comer.
Mantenerse hidratado durante el ejercicio
· Los niños tienen un pobre sentido de la sed y necesitan que se les recuerde que deben beber durante el ejercicio
· Las bebidas deportivas: el agua sobre todo con un poco de azúcar, minerales y sabor (Aquarius).
· No bebidas energéticas! Las bebidas energéticas no son bebidas deportivas. Tienen la cafeína y sustancias químicas y también gas, por lo que es difícil beber lo suficiente para mantenerse hidratado durante el ejercicio. (ej. Red Bull)
· Jugo de frutas diluido
· AGUA
¿Qué comer después del ejercicio para reabastecer de combustible?
Chocolate con leche, con un plátano.
· Batido hecho en casa (leche, yogur, fruta, zumo)
· Cereales.
· Yogur
¿Qué no se debe hacer?
· No contenga la respiración durante el ejercicio
· No haga ejercicio durante 3 a 4 horas antes de ir a la cama por la noche. Hacer ejercicio antes de irse a la cama puede hacer que sea difícil conciliar el sueño.
· No haga ejercicio con el estómago vacío
· No haga ejercicio si está enfermo