Síntomas

Signos de banderas rojas

Accidente cerebrovascular                         

Localizado en una distribución no vascular

Lesiones de los ganglios basales             

Simétrica bilateral (característica del síndrome de Leigh); También con lesiones del tronco cerebral

Encefalopatía-hepatopatía

Precipitada por la exposición al ácido valproico; insuficiencia hepática asociada

Epilepsia

Epilepsia parcial continua, mioclonías, estado epiléptico

Deterioro cognitivo                               

Regresión con la enfermedad

Ataxia

Asociada con epilepsia u otros síntomas sistémicos; neuroimagen puede mostrar atrofia cerebelosa, lesiones de sustancia blanca, lesión de los ganglios basales

Signos oculares                                   

Atrofia del nervio óptico, oftalmoplejía, ptosis; retinopatía

Pérdida auditiva neurosensorial     

A temprana edad, acompañado de otros síntomas sistémicos                   

Trastornos de la conducción cardíaca     

Síndrome de Wolff-Parkinson-White, bloqueo cardíaco

Miocardiopatía

Acompañada por miopatía esquelética

Glomerulopatía

Nefropatía esteroides resistentes

Tubulopatía proximal; S. de Fanconi       

Acidosis tubular renal; nefritis tubulointersticial

Disfunción pancreática                               

Diabetes mellitus, Insuficiencia pancreática exocrina

Disfunción tiroidea                                        

Hipotiroidismo

Alteración de la motilidad gastrointestinal    

Pseudo-obstrucción intestinal crónica

Hepatopatía

Con encefalopatía