Las enfermedades mitocondriales pueden dar lugar a cualquier síntoma, en cualquier órgano o tejido, a cualquier edad, con cualquier modo de herencia, y son más comunes de lo que se cree.

• Enfermedades mitocondriales son muy frecuentes, pero no son tan raras.
• A pesar de los fenotipos individuales, pueden ser raros, se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes en los seres humanos.
• Las enfermedades mitocondriales son, con mucho, la clase más grande de errores innatos del metabolismo con una incidencia colectiva de 1,6 en 5.000.
• Las enfermedades mitocondriales se encuentran entre los trastornos neurológicos heredados con mayor frecuencia y pueden ser causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear.
• Se han informado más de 250 mutaciones diferentes del mtDNA con una incidencia de variantes patogénicas de hasta 1 de cada 200 nacidos vivos. La mayoría de los individuos con estas mutaciones no presentan manifestaciones. De hecho, se estima que solo 1 de cada 5000 individuos expresa fenotípicamente manifestaciones clínicas de estas mutaciones.
• Las mutaciones del ADN mitocondrial representan <10% de todos los trastornos mitocondriales en niños. Y ≈ el 75% en adultos

La determinación de la prevalencia de la enfermedad mitocondrial ha sido un desafío y está sujeta a una verificación de casos incompleta debido a las características clínicas variadas, la heterogeneidad genotipo-fenotipo y la complejidad de las vías de atención de derivación.

Los estudios epidemiológicos del Reino Unido proporcionan una prevalencia general de enfermedades mitocondriales en adultos debido a ambos genomas de aproximadamente uno de cada 4.300 individuos, considerando que lo más probable es que las enfermedades mitocondriales permanezcan infra-diagnosticadas.

El especialista en MECINA INTERNA por su visión integradora y su polivalencia, centra  su campo de acción en el diagnóstico y seguimiento de enfermos pluripatológicos y plurisintomáticos, y al enfermo con diagnóstico difícil. Por ello, sería el especialista más indicado  para el diagnóstico de enfermedades infrecuentes o de presentación atípica, que en ocasiones han provocado que la persona enferma haya pasado por las consultas de otros médicos sin obtener un diagnóstico, p.ej enfermedad mitocondrial.

La solicitud a otros especialistas de realización de pruebas complementarias a considerar en el momento del diagnóstico o lo largo del seguimiento y en intervalos de 1 a 2 años según sea necesario por los síntomas.

• Audiología
• Cardiología
• Endocrinología
• Oído, nariz y garganta
• Gastroenterología
• Genética
• Hematología
• Inmunología
• Nefrologia
• Neurología
• Oftalmología
• Ortopedía
• Cuidados paliativos
• Medicina física y rehabilitación
• Psiquiatría (para paciente o familia)
• Psicología (incluido el asesoramiento familiar)
• Neumología
• Trabajo Social
• Medicina del sueño
• Servicios de terapia que incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla.

¡NO OLVIDAR QUE LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL ES MULTISISTÉMICA!, Y QUE SU PRESENTACIÓN MÁS FRECUENTE ES LA NO CLÁSICA  O NO SINDRÓMICA.  Presentando los pacientes una variedad de síntomas y signos relacionados con la disfunción de múltiples órganos.

Sistemas y órganos afectados por enfermedad mitocondrial primaria. MULTISISTÉMICA

SÍNTOMAS  DE LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL EN JÓVENES Y ADULTOS

• Síntomas musculares: debilidad, calambres (contracturas musculares), ptosis (caída de los párpados), oftalmoplejía (debilidad músculos oculares que afecta a los movimientos oculares), dolor muscular, hipotonía.
• SN Central:  retraso del desarrollo, retraso mental, autismo, demencia, convulsiones, trastornos neuropsiquiátricos, parálisis cerebral atípica, migrañas atípicas, eventos similares a accidente cerebrovascular (Stroke-like). Ataxia (desequilibrio, inestabilidad en la marcha). Mioclonias (sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos, breves, bruscas). Espasticidad (contracción muscular mantenida que provoca rigidez). Distonia (contracciones musculares sostenidas con movimientos repetitivos involuntarios que ocasionan posturas anormales)
• SN periférico: neuropatía sensitiva periférica en guante y calcetín (hormiguillas, entumedimiento), dolor neuropático (que puede ser intermitente), Neuralgias. Piernas inquietas
• Disminución de la audición
  • La pérdida auditiva neurosensorial, por sensibilidad o no a aminoglucósidos
• Hígado: hipoglucemia, defectos de la gluconeogénesis, hígado graso no alcohólico
• Problemas cardíacos
  • defectos de conducción cardiaca (taquicardias , palpitaciones, bradicardias ) y Miocardiopatía (afectación músculo del corazón (miocardio) que afecta a la función del corazón)
• Problemas endocrinos
  • Diabetes Mellitus
  • Hipotiroidismo
  • Hipoparatiroidismo
  • Insuficiencia gonadal
  • Insuficiencia suprarrenal
• Páncreas: Diabetes mellitus, Insuficiencia pancreática
• Problemas Respiratorios
  • debilidad de los músculos respiratorios y/o del diafragma (dificultad para respirar)
  • Trastornos del sueño y apnea obstructiva del sueño (ronquidos con ceses en la respiración)
• Problemas cognitivos: disminución de concentración y/o memoria
  • puede ser parcial, apareciendo particularmente en el razonamiento abstracto, la memoria verbal, memoria visual, el lenguaje (denominación y fluidez), ejecutivo o funciones constructivas, cálculo, atención (trastorno por déficit de atención y la disminución de la capacidad de atención ), o funciones visuoespaciales
• Problemas gastrointestinales: Reflujo gastroesofágico, vómitos cíclicos sin explicación, estreñimiento, alteración de la motilidad, disfagia (dificultad para tragar), diarrea, estreñimiento, pérdida de peso, pseudo-obstrucción (falsa obstrucción intestinal)
• Alteración visual: de la acomodación, atrofia óptica, neuropatía óptica, retinitis pigmentosa. Diplopia (episodios de visión doble)
• Problemas renales: disfunción tubular renal proximal, S. nefrótico
• Sistémicos o generales
  • Cansancio, intolerancia al ejercicio
  • Falta de aumento de peso, la falta de crecimiento lineal
  • Hipersensibilidad a la anestesia general
  • Antecedentes de muerte súbita en la familia
  • Abortos involuntarios recurrentes en paciente o en la familia

Síntomas de disfunción del sistema nerviosos autonónomo

• Sequedad ojos, boca
• Digestiones lentas y pesadas con hinchazón abdominal vespertina
• Dolores abdominales inexplicables
• Episodios de diarrea y/o estreñimiento
• Deterioro de la regulación de la temperatura
  • Intolerancia al frio o calor
  • Tª basal < 35,5º
• Alteración de la sudoracion
• Incontinencia vesical o rectal
• Sensación de vaciado incompleto de la vejiga. Urgencia urinaria
• Problemas disfunción pupilar. Alteración de la acomodación de la vista.
• Fenómeno de Raynaud (espasmos de los vasos sanguíneos que causa cambio de color en los dedos de las manos y pies)
• Mareos posturales. Hipotensión ortostática (posición de pie)

Empeoramiento extremo de los síntomas durante las infecciones leves y el estrés

SÍNTOMAS Y PORCENTAJE EN UNA SERIE DE 452 PACIENTES ADULTOS

1. Debilidad muscular 100%
2. Cansancio crónica 100%
3. Gastrointestinal 93%
4. Intolerancia al ejercicio  92%
5. Problema de equilibrio 87%
6. Visión disminuida   80%
7. Dificultad para dormir  78%
8. Dolor de cabeza  73%
9. Neuropatía periférica  71%
10. Ptosis  64%
11. Problema del habla  53%
12. Pérdida de la audición 53%
13. Disautonomía  50%
14. Problemas de ritmo cardíaco  50%
15. Desorden de ánimo  47%
16. Tinnitus 46%
17. Problemas musculares oculares 43%
18. Diabetes  33%
19. Apnea del sueño  33%
20. Discapacidad intelectual  33%

Evaluación inicial de pacientes diagnosticados de Enfermedad mitocondrial primaria