Fernando Galán, Isabel de Lavera, David Cotán, José A. Sánchez-Alcázar. Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports. July-September 2015: 1–5
Abstract
Introducción. Los síntomas de las enfermedades mitocondriales y síndrome de fatiga crónica (SFC) con frecuencia se superponen y pueden confundirse fácilmente.
Métodos. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico de síndrome de fatiga crónica y durante el seguimiento fue finalmente diagnosticado con miopatía mitocondrial por el estudio histoquímico de la biopsia muscular, el análisis espectrofotométrico de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial, y los estudios genéticos.
Resultados. Los resultados revelaron un 3% de fibra irregular azul y una deficiencia severa de los complejos I y IV y varias variantes de ADNmt. Madre, hermanas, sobrinos y mostraron síntomas similares, lo que sugiere fuertemente una posible herencia materna. El paciente y su familia respondieron al tratamiento con altas dosis de riboflavina y tiamina con fatiga y síntomas musculares mejora notable y sostenido.
Conclusiones. Este caso ilustra que los síntomas iniciales de la enfermedad mitocondrial en los adultos pueden confundirse fácilmente con el SFC, y en estos pacientes una reevaluación periódica y vigilancia de los síntomas se recomienda reconfirmar o cambiar el diagnóstico
Introduction. Symptoms of mitochondrial diseases and chronic fatigue syndrome (CFS) frequently overlap and can easily be mistaken. Methods. We report the case of a patient diagnosed with CFS and during follow-up was finally diagnosed with mitochondrial myopathy by histochemical study of muscle biopsy, spectrophotometric analysis of the complexes of the mitochondrial respiratory chain, and genetic studies. Results. The results revealed 3% fiber-ragged blue and a severe deficiency of complexes I and IV and several mtDNA variants. Mother, sisters, and nephews showed similar symptoms, which strongly suggests a possible maternal inheritance. The patient and his family responded to treatment with high doses of riboflavin and thiamine with a remarkable and sustained fatigue and muscle symptoms improvement. Conclusions. This case illustrates that initial symptoms of mitochondrial disease in adults can easily be mistaken with CFS, and in these patients a regular reassessment and monitoring of symptoms is recommended to reconfirm or change the diagnosis