EN LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL LOS TRASTORMOS DEL MOVIMIENTO, NO SON RAROS.
Primero comencemos por conocer cuáles y qué son.
Ataxía: se caracteriza por disminución de la capacidad de coordinar los movimientos de las partes del cuerpo
Mioclono, es una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos
Distonia, actividad muscular mantenida involuntaria que produce movimientos de torsión repetitivos o posturas anormales. Son debidos a contracciones simultáneas de músculos agonistas y antagonistas (co-contracción).
Parkinsonismo, condiciones que comparten algunos de los síntomas del Parkinson.
Temblor, un movimiento oscilante, rítmico e involuntario de cualquier parte del cuerpo, especialmente frecuente en las manos.
Corea caracterizados por movimientos involuntarios anormales de los pies y manos, contracciones irregulares que no son repetitivas ni rítmicas.
Expondré siguiendo al Dr. C. Tranchant en su artículo de la revista Revue Neurologique de agosto–septiembre 2016.
TRASTORMOS DEL MOVIMIENTO: CUÁLES, EN QUE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL PUEDEN APARECER, Y QUÈ MUTACIONES EN EL ADN MITOCNDRIAL O NUCLEAR LA PRODUCEN.
La ataxia cerebelosa es común en
· la Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas irregulares (MERFF) debido a mutaciones en el gen de la lisina de ARN de transferencia mitocondrial (ARNt),
· en el síndrome de Kearns-Sayre debido a deleciones de ADNmt,
· en la Neuropatía Sensorial Atáxica con Disartria y Oftalmoplejía (SANDO) debido a las mutaciones nucleares del gen POLG1,
· y también en la Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (ARCA2), en Ataxia de Friedreich, Paraplejía espástica hereditaria (SPG7), en Ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28)
· y Ataxia Espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) debido a mutaciones en genes nucleares implicados en la morfología o función mitocondrial.
Mioclono
· es una característica clave de MERFF,
· pero también puede encontrarse en la Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular (MELAS), en Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (ARCA2), en mutaciones POLG1 y síndrome de Leigh.
La distonía
· es común en el síndrome de Leigh (que puede ser causada por 75 genes diferentes)
· y en la Neuropatía ocular hereditaria de Leber (LHON) plus, debido a mutaciones en genes de ADNmt que codifican subunidades de NADH deshidrogenasa,
· así como en la Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (ARCA2),
· en Pantotenato quinasa- (PKAN) (antes llamado síndrome de Hallervorden-Spatz),
· en Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial (MPAN) (también conocida como neurogeneración con acumulación de hierro cerebral (NBIA) debido a mutaciones C19orf12),
· y mutaciones de POLG1.
Otros trastornos del movimiento son más raros (como parkinsonismo, temblor, corea).
Aunque el parkinsonismo es más frecuente en las mutaciones de POLG1 y el mioclono en MERFF,
· la mayoría de los trastornos del movimiento se encuentran aislados o combinados en numerosas Enfermedades Mitocondriales.
A MODO DE CONCLUSIÓN
· En la presencia de signos neurológicos asociados, ya sea centrales o periféricos, o anormalidades en la Resonancia Magnética (RM) (necrosis estriatal) se debe iniciar una búsqueda de Enfermedades Mitocondrial.
· En los casos de un espectro clínico particular (LHON, MERFF, Kearns-Sayre, SANDO, SPG7, ARCA2, Ataxia espástica recesiva autosómica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS),
o se recomienda una búsqueda de la mutación más frecuentemente implicada.
o En otros casos, las biopsias musculares seguidas de estudios metabólicos y genéticos pueden ser útiles para llegar a un diagnóstico.
TRADUCIDO, ESQUEMATIZADO Y COMENTADO POR
PROF. DR. FERNANDO GALAN