APROBADA LA COMERCIALIZACIÓN EN ESTADOS UNIDOS DE LAS PRIMERAS PRUEBAS DEL RIESGO GENÉTICO DE 10 ENFERMEDADES, SOLICITADAS DIRECTAMENTE POR UN USUARIO.
La Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos (FDA) permite la comercialización de las primeras pruebas directas al consumidor que proporcionan información de riesgo genético para ciertas enfermedades o condiciones.
La Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos permitió el 6 de abril de 2017, la comercialización de las pruebas del Riesgo Genético de Salud (GHR) del Servicio Genómico 23andMe para 10 enfermedades o condiciones.
Estas son las primeras pruebas directas al consumidor (DTC) autorizadas por la FDA que proporcionan información sobre la predisposición genética de un individuo a ciertas enfermedades o afecciones médicas, lo que puede ayudar a tomar decisiones sobre opciones de estilo de vida o para informar las discusiones con un profesional de la salud .
'Los consumidores ahora pueden tener acceso directo a cierta información de riesgo genético
'Pero es importante que la gente entienda que el riesgo genético es sólo una pieza de un rompecabezas más grande, no significa que vayan a desarrollar o no una enfermedad.
Las pruebas de GHR tienen como objetivo proporcionar información de riesgo genético a los consumidores, pero las pruebas no pueden determinar el riesgo general de una persona de desarrollar una enfermedad o condición.
Además de la presencia de ciertas variantes genéticas, existen muchos factores que contribuyen al desarrollo de una condición de salud, incluyendo factores ambientales y de estilo de vida
Las pruebas del 23andMe GHR funcionan aislando el ADN de una muestra de saliva, que luego se prueba para más de 500.000 variantes genéticas. La presencia o ausencia de algunas de estas variantes está asociada con un mayor riesgo de desarrollar cualquiera de las siguientes 10 enfermedades o afecciones:
· Enfermedad de Parkinson, un trastorno del sistema nervioso que afecta al movimiento;
· Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, un trastorno cerebral progresivo que destruye la memoria y las habilidades de pensamiento;
· Enfermedad celíaca, un trastorno que resulta en la incapacidad para digerir el gluten;
· Alpha-1 antitripsina deficiencia, un trastorno que aumenta el riesgo de enfermedad pulmonar y hepática;
· Distonía primaria de aparición temprana, un trastorno del movimiento que implica contracciones musculares involuntarias y otros movimientos incontrolados;
· Factor XI deficiencia, un trastorno de la coagulación de la sangre;
· Enfermedad de Gaucher tipo 1, enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido en las células del sistema fagocítico mononuclearun trastorno de órganos y tejidos;
· Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, también conocida como G6PD, produce episodios de anemia hemolítica al tomar algunos medicamentos o alimentos como las habas (Favismo)
· Hemocromatosis hereditaria, un trastorno de sobrecarga de hierro,
· Trombofilia hereditaria, un trastorno de la coagulación sanguínea.
Los riesgos asociados con el uso de las pruebas 23anMe GHR incluyen:
· hallazgos positivos falsos, que pueden ocurrir cuando una persona recibe un resultado que indica incorrectamente que tiene una variante genética
· y falsos hallazgos negativos que pueden ocurrir cuando una persona recibe un resultado que indica incorrectamente que él o ella no tiene una cierta variante genética.
· Los resultados obtenidos de las pruebas no deben utilizarse para el diagnóstico o para informar las decisiones de tratamiento.
· Los usuarios (personas que han solicitado directamente esa prueba) deben consultar a un profesional de la salud con preguntas o preocupaciones sobre los resultados.
FUENTE
U.S. Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
1-888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
TRADUCIDO Y RESUMIDO POR EL PROF. DR. FERNANDO GALAN