¿Todas las enfermedades mitocondriales son conocidas por abreviaturas de siglas –acrónimos-  (por ejemplo, MELAS, MERRF, NARP, LHON).?

Los acrónimos se usaron comúnmente cuando se describieron estos trastornos por primera vez.

·         Acrónimo:  sigla cuya configuración permite su pronunciación como una palabra. Suele componerse con las primeras letras.

o   Ejemplo: MELAS (Mitocondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) ( Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de tipo derrame cerebral)

Hoy en día, el nombre de los trastornos mitocondriales está evolucionando. Los trastornos mitocondriales se denominan actualmente por cualquiera de los siguientes métodos:

·         Por las descripciones de acrónimo (todavía en uso)

·         Por el nombre de la persona que describió la enfermedad.

o   Síndrome de Kearns-Sayre porque fue descubierto por los médicos Kearns y Sayre, de la Clínica Mayo en 1958.

§  Caracterizado por oftalmoplejía externa progresiva (OEP), retinitis pigmentaria y un inicio antes de la edad de 20 años. Otras características adicionales comunes incluyen sordera, ataxia cerebelosa y bloqueo cardíaco.

·         Por el nombre basado en una mutación genética específica

o    Mutación mitocondrial del gen  A1555G

·         Por el nombre basado en la enzima deficiente

o   Enfermedad mitocondrial por déficit de NADH deshidrogenasa (complejo I)

Fuente: Myths and Facts About Mitochondrial Diseases. The Cleveland Clinic Foundation.

 

Traducido y comentado por: Prof. Dr. Fernando Galan