Síntoma que motivaron a los pacientes consultar a un médico

• Debilidad (62.4%)
• Cansancio (62.4%)
• Dificultad para caminar (38.6%),
• Párpados caídos (32.9%)
• Coordinación alterada (32.4%)
• Entumecimiento / debilidad en las manos / pies 31,9%
• Molestias gatrointestinales 29,5%
• Retraso en el desarrollo 23,3%
• Convulsiones 18,6%
• Pérdida de visión 14,8%
• Pérdida de audición 12,9%
• Diabetes mellitus 4,8%
• Enfermedad cardiaca 2,9%
• Enfermedad renal 2,4%
• Enfermedad hepática 1,4%

En total, informaron de más de 800 síntomas

¿Qué pruebas fueron realizadas en los  210 pacientes?

Pruebas realizadas en el proceso diagnóstico

• 178 participantes (84.8%) informaron pruebas en sangre. De estos
  • 116 (65%) informaron pruebas de lactato en sangre
  • 97 (54,5%) de piruvato
  • 103 (57,8%) de aminoácidos

Los números y porcentajes son superiores, porque a los pacientes se les realizó más de una de estas pruebas.

Otras pruebas fueron

• Biopsias musculares: 149 (71%),
• Resonancia Nuclear Magnética: 127 (60.5%)
• Ácidos orgánicos en orina: 81 (38.6%).

Estudios genéticos

• Secuenciación de ADN mitocondrial: 83 (39.5%)
• Secuenciación del gen de ADN nuclear: 40 (11,4%)
• Secuenciación de EXOMA Completo (Whole Exome Sequencing, WES por sus siglas en inglés WES: 24 (11.4%)

CONCLUSIONES

1. La variedad y la gran cantidad de pruebas informadas por los participantes es un reflejo adicional de la dificultad del diagnóstico de la enfermedad mitocondrial.
2. Los médicos e investigadores en la actualidad se están alejando de las pruebas histológicas y bioquímicas, confiando más en las pruebas genéticas moleculares.
3. Las enfermedades mitocondriales son difíciles de diagnosticar de manera fiable, debido a su amplia heterogeneidad clínica y genética, y requieren una historia médica detallada y amplios conocimientos y experiencia del médico que realiza el diagnóstico. Debido a ello, la dificultad del diagnóstico no desaparecerá en el corto plazo.
4. La situación puede cambiar cuando las pruebas genéticas sean más ampliamente utilizadas por los sistemas NACIONALES DE SALUD en el presente o en el futuro.

REFERENCIA

Johnston Grier, Michio Hirano, Amel Karaa, Emma Shepard and John L.P. Thompson. The Mitochondrial Disease Patient's Diagnostic Odyssey: Results of A Survey. Neurology Genetics, Published online 2018 Mar 26

TRADUCIDO, RESUMIDO Y EXTRACTADO: PROF. DR. FERNNANDO GALAN