Quisiera poner en su contexto actual el síndrome de la Fibromialgia.
Está situada en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) en el Capítulo XIII: 'Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo' códigos M00-M99'.
• Código M79: 'Otros trastornos de los tejidos blandos, no clasificados en otra parte'
La siguiente pregunta es: ¿ENFERMEDAD O SÍNDROME?
• Código M79-7: el Síndrome de la fibromialgia debe ser clasificado como un SÍNDROME SOMÁTICO FUNCIONAL, en lugar de un trastorno mental.
SÍNDROME SOMÁTICO FUNCIONAL (SSF)
• El diagnóstico requiere
1. la presencia de síntomas somáticos,
2. y la ausencia de condiciones médicas que expliquen estos síntomas.
• La investigación epidemiológica del SÍNDROME SOMÁTICO FUNCIONAL ha descuidado evaluar el segundo criterio debido a la limitación de poder llevar a cabo los exámenes médicos.
Quisiera resaltar el 2º criterio 'la ausencia de condiciones médicas que expliquen estos síntomas ' y poner en contexto la Fibromialgia y la Miopatía Mitocondrial con el reciente artículo publicado por Mario Cordero et al, ' Mutation in cytochrome b gene of mitochondrial DNA in a family with fibromyalgia is associated with NLRP3-inflammasome activation. J Med Genet 2015;1–10', en el que se muestra por primera vez una mutación homoplásmica en el ADNmt (3251A> G) en una familia con diagnóstico de Fibromialgia. Como era de esperar, la mutación era maternamente transmitida y estaba presente en todos los miembros de la familia con manifestación clínica típica de Fibromialgia. Los estudios fisiopatológicos mostraron evidencias de una disfunción mitocondrial en las células del paciente que fue restaurada con tratamiento de CoQ10.'
Mario Cordero et al, en su conclusión 'proponen la indicación de análisis de secuenciación del ADN mitocondrial en pacientes con Fibromialgia con evidencias de herencia materna. La presencia de síntomas similares a las miopatías mitocondriales podría desenmascarar las enfermedades mitocondriales entre los pacientes con Fibromialgia que podrían beneficiarse de las pruebas de diagnóstico genético mediante análisis de secuencias de ADN mitocondrial y ser elegibles para el tratamiento con CoQ10 y / u otro compuesto con efectos en la mitocondria'
Prof. Dr. Fernando Galan