No se puede olvidar que la sospecha de enfermedad mitocondrial es principalmente clínica y puede presentar múltiples síntomas y signos.

Las enfermedades mitocondriales "teóricamente pueden dar lugar a cualquier síntoma, en cualquier órgano o tejido, a cualquier edad, con cualquier modo de herencia", y son más comunes de lo que se cree.

Existe una amplia gama de síntomas iniciales que tienden a ser inespecíficos y pueden ser difíciles de fusionar en un diagnóstico unificador. Es por tanto un trabajo semejante al de un puzzle o rompecabezas, en que poco a poco las piezas se identifican, se van colocando correctamente y la imagen correcta comienza a formarse. Por ello no es infrecuente sean mal interpretados y erróneamente diagnosticados en más del 50% de los casos, antes de llegar al diagnóstico de enfermedad mitocondrial definitivo.

La exploración física debe ser ordenada, completa y minuciosa por órganos y sistemas. En mis muchos años de práctica clínica en numerosos pacientes y de  docencia a estudiantes de medicina acuñé un lema “los grandes diagnósticos muchas veces vienen de los pequeños detalles encontrados en una exploración física minuciosa”.

Y ESTA EXPLORACIÓN NUNCA SE PUEDE HACER POR VIDEO CONSULTA.

El proceso  a seguir esencialmente consiste en buscar síntomas y signos – que a veces pueden ser sutiles - que puedan estar relacionados con la sospecha de una enfermedad mitocondrial. 

La revisión detallada y completa de síntomas por órganos y sistemas sirve para recordar a los pacientes los síntomas que pueden haber olvidado o a los que se han acostumbrado y/o considerados - casi como normales-  por el tiempo que lo vienen sintiendo  y para que no se pase por alto ningún síntoma o signo.

Este trabajo es inicialmente clínico y yo lo realizo mediante:

ANTECEDENTES FAMILIARES

¿Consanguinidad?

Enfermedades bien documentadas y aquellas que se recuerden no bien documentadas:

• Abuelos maternos y paternos
• Padre y madre, así como tía/os paternos y maternos
• Paciente, así como prima/os hermanos

ANTECEDENTES PERSONALES

• Profesión o empleos a lo largo de su vida
• Enfermedades bien diagnosticadas y si es posible bien documentadas
• Medicaciones tomadas
• Alergias e intolerancias
• Cirugías
• Fracturas
• Traumas, Accidentes
• Hábitos tóxicos

MEDICACIÓN ACTUAL Y/O SUPLEMENTOS

HISTORIA ACTUAL

Desde el inicio de los síntomas o signos  y su evolución, relacionados con sus manifestaciones actuales.

Después, revisión detallada y completa de síntomas por órganos y sistemas.

EXPLORACIÓN FÍSICA EXHAUSTIVA POR ÓRGAOS Y SISTEMAS

CONCLUSIONES

1. La exploración física debe ser ordenada, completa y minuciosa por órganos y sistemas. Y ESTO NUNCA SE PUEDE HACER POR VIDEO CONSULTA.
2. La amplia gama de síntomas iniciales que tienden a ser inespecíficos y pueden ser difíciles de fusionar en un diagnóstico unificador
3. Por ello no es infrecuente sean mal interpretados y erróneamente diagnosticados en más del 50% de los casos, antes de llegar al diagnóstico de Enfermedad mitocondrial definitivo.
4. La revisión detallada y completa de síntomas por órganos y sistemas sirve para recordar a los pacientes los síntomas que pueden haber olvidado o a los que se han acostumbrado y/o considerados - casi como normales- por el tiempo que lo vienen sintiendo  y para que no se pase por alto ningún síntoma o signo.

REFERENCIA

Grier J, Hirano M, Karaa A, Shepard E, Thompson JLP. Diagnostic odyssey of patients with mitochondrial disease: Results of a survey. Neurol Genet. 2018;4:e230. doi:10.1212/NXG.0000000000000230

PROF. DR. FERNANDO GALAN