Y de éstos, 42 el (31.9%) recibieron más de 1 diagnóstico erróneo.

Diagnósticos erróneos en 113 de 210 pacientes

  • Enfermedades psiquiátricas: depresión, Síndrome de conversión, etc): 15 (13,3%)
  • Fibromialgia: 13 (11,5)
  • Síndrome de fatiga crónica: 10 (8,8%)
  • Esclerosis múltiple: 9 (8%)
  • Enfermedad gastrointestinal (Síndrome intestino irritable; gastroparesia, etc): 8 (7,1%)
  • Convulsiones: 8 (7,1%)
  • Miastenia gravis: 7 (6,2%)
  • Enfermedad reumatológica: 7 (6,2%)
  • Dolor crónico: 6 (5,3%)

La encuesta confirmó una evidencia de pacientes y médicos que las personas con Enfermedad Mitocondrial a menudo han recibido diagnósticos incorrectos o erróneos.

Tal vez no sea sorprendente, dado lo mal que se entienden las enfermedades mitocondriales, y la falta de familiaridad con el diagnóstico por parte de los médicos y el escepticismo en el reconocimiento de varios síntomas no específicos, aparentemente no relacionados, que vale la pena investigar.

Las manifestaciones de otros diagnósticos no mitocondriales encajan perfectamente con los síntomas comunes de las enfermedades mitocondriales y tampoco fueron sorprendentes.

Estos incluyen Fibromialgia; Enfermedad de Lyme; y el Síndrome de fatiga crónica, que producen manifestaciones que se asemejan al estado de energía reducido de los pacientes con enfermedad mitocondrial.

La Esclerosis múltiple, que produce manifestaciones neurológicas y cansancio; y Enfermedades gastrointestinales, que causan caquexia y motilidad gastrointestinal reducida, que a menudo están presentes en pacientes con enfermedad mitocondrial.

REFERENCIA

Johnston Grier, Michio Hirano, Amel Karaa, Emma Shepard and John L.P. Thompson. The Mitochondrial Disease Patient's Diagnostic Odyssey: Results of A Survey. Neurology Genetics, Published online 2018 Mar 26

TRADUCIDO, RESUMIDO Y EXTRACTADO: PROF. DR. FERNNANDO GALAN