Cada célula en el cuerpo contiene 23 pares de cromosomas.

Un cromosoma de cada par es heredado de la madre y el otro es heredado del padre.

Los cromosomas contienen los genes que heredamos de nuestros padres.

Enfermedad genética, es una enfermedad provocada por una alteración del genoma, es decir, por la alteración de uno o más genes.

Enfermedad congénita es una enfermedad que está presente desde el nacimiento o se desarrolla durante el primer mes (enfermedad neonatal).

     • Generalmente es una condición originada durante la vida prenatal aunque puede manifestarse después.

Enfermedad hereditaria la característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente causada por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN)

Así, una enfermedad genética no tiene por qué ser congénita ni hereditaria:

     • se pueden producir alteraciones del genoma por causas posteriores al nacimiento (enfermedad genética adquirida).

A una enfermedad genética le caracteriza la alteración del genoma, no el momento en el que se produjo:

• La alteración del genoma puede haberse heredado de los progenitores. Sería una enfermedad genética, congénita y hereditaria.

• La alteración del genoma se puede producir durante la fecundación, desarrollo embrionario y fetal o durante el parto. Sería una enfermedad genética y congénita pero no hereditaria.

• La alteración del genoma se puede producir durante la vida posterior al nacimiento. Sería una enfermedad genética adquirida, no sería hereditaria ni congénita.

Estas enfermedades genéticas se pueden heredar de 3 formas principales:

Herencia autosómica recesiva

Esto significa que la enfermedad solo puede pasarse de padres a hijos, si ambos padres tienen una copia del gen defectuosa; ambos padres son "portadores" de la enfermedad.

Si un hija/o hereda solo una copia del gen defectuoso, será portador/a de la enfermedad pero no tendrá la enfermedad.

Si una madre y un padre tienen el gen defectuoso, existe una probabilidad de uno en cuatro (25%) de que cada niño herede la enfermedad genética y una probabilidad de uno en dos (50%) de que su hijo sea portador.

Herencia autosómica dominante

Algunas enfermedades se heredan en un patrón autosómico dominante. En este caso, solo un padre necesita tener la mutación para que la enfermedad se transmita a la descendencia.

Si uno de los padres tiene la mutación, hay una probabilidad de uno en dos (50%) de que se transmita a cada uno de los descendientes que tenga la pareja.

Herencia ligada al cromosoma X

La herencia recesiva ligada a X es un modo de herencia en el que una mutación en un gen en el cromosoma X hace que la enfermedad se exprese en varones ( son necesariamente hemicigotos para la mutación genética, ya que solo pueden mutar los genes del cromosoma X ) .

A menudo no afectan a las mujeres en un grado significativo porque tienen dos cromosomas X, uno de los cuales casi con seguridad será normal y generalmente puede compensar el cromosoma mutado.

Sin embargo, las mujeres que heredan la mutación se convertirán en portadoras.

PROF. DR. FERNANDO GALAN