Error común: descartar la enfermedad mitocondrial porque el electromiograma (EMG) y la creatina quinasa CK sean normales.

La debilidad muscular debido a miopatía suele ser el primer síntoma en personas que desarrollan síntomas en la edad adulta. La debilidad suele ser leve y puede llegar a ser más severa lo largo del día.

La enfermedad mitocondrial en los adultos a menudo se presenta de una manera sutil, con síntomas subjetivos tales como la cansancio y debilidad que a menudo tienden a desarrollarse a lo largo de los años y rara vez se diagnostica cuando los síntomas están comenzando.

Muchos pacientes presentan pocos síntomas, o tienen síntomas de solapamiento con otras enfermedades (Síndrome de fatiga crónica, fibromialgia, depresión y enfermedades psicosomáticas), mal definidos en la presentación, y por lo tanto los médicos deben tener un alto índice de sospecha cuando se considera la posibilidad de una enfermedad mitocondrial

Los síntomas pueden mostrar una amplia variabilidad, desde la intolerancia al ejercicio relativamente no específica o calambres musculares dolorosos causados por el ejercicio, a la debilidad muscular en una distribución predominantemente proximal.      A pesar de la debilidad subjetiva, muchos pacientes después de un cuidadoso examen físico, desde el principio pueden revelar muy ligera debilidad.

La mayoría de los pacientes  con  enfermedad mitocondrial y síntomas neuromusculares tendrán la creatina quinasa en suero normal o sólo ligeramente elevada (inferior a 2 veces lo normal).

Además, incluso en presencia de miopatía clínica, la electromiografía y la conducción nerviosa también suelen ser normales.

Los resultados inesperados de un nivel de creatina quinasa normal o electromiografía normales en un paciente con debilidad muscular significativa deben ser una pista para buscar un trastorno mitocondrial.

Por lo tanto, que algunos médicos descarten la enfermedad mitocondrial, porque el electromiograma (EMG) y/o la creatina quinasa CK o ambos sean normales, no es una actitud adecuada en pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial.

Fuentes:

Mitochondrial Myopathy in Follow-up of a Patient With Chronic Fatigue Syndrome.

Fernando Galán et al. Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports July-September 2015: 1–5

Presentation and Diagnosis of Mitochondrial Disorders in Children

Mary Kay Koenig. Pediatr Neurol. 2008 May; 38(5): 305–313.

Traducción y comentarios: Prof. Dr. Fernando Galan