A veces, la enfermedad mitocondrial se asocia con calambres musculares.

En raras ocasiones, puede provocar rabdomiolisis (significa destrucción del tejido muscular en los músculos llamados estriados) y dolor después del ejercicio. Esta destrucción del tejido muscular  provoca la fuga de una proteína llamada mioglobina de los músculos hacia la orina (mioglobinuria).

• Los calambres o mioglobinuria usualmente ocurren cuando alguien con intolerancia al ejercicio "se excede" y puede ocurrir durante el esfuerzo excesivo o varias horas después.

Algunos pacientes tienen niveles levemente elevados de la creatina quinasa (CK o CPK), en la rabdomiólisis intermitente que puede ocurrir por enfermedad intercurrente o deshidratación, causando niveles de mioglobulinuria y creatina quinasa superiores a 10.000 U / L. Dando un color oscuro a la orina

El músculo cardíaco y los músculos lisos también pueden verse afectados.

La motilidad deficiente del esófago, el estómago y los intestinos puede causar una morbilidad considerable.

• La anorexia y la pérdida de peso pueden ocurrir en el síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidente cerebrovascular) y en el síndrome de MNGIE (encefalopatía gastrointestinal mioneurogénica) y puede confundirse con anorexia nerviosa.

La evitación de alimentos que ocurre con algunas enfermedades mitocondriales se debe a la motilidad gastrointestinal extremadamente pobre y a la pseudoobstrucción intermitente posterior.

• Por el contrario, la inanición que se produce en la anorexia nerviosa puede causar, por ingesta de Ipecac, la Miopatía por jarabe de ipecacuana, del que a menudo se abusa por personas con anorexia nerviosa, y es un tóxico mitocondrial específico.

Debe recordarse que las presentaciones clínicas pueden ser atípicas.

Los pacientes que solo presentan intolerancia al ejercicio o mialgia a veces pueden ser diagnosticados erróneamente como sufriendo de fibromialgia o síndrome de fatiga crónica, si no se investigan adecuadamente.

El médico debe ser muy cuidadoso en buscar cualquier pista de afectación sistémica.

Como resultado una disfunción primaria de la cadena respiratoria oxidativa mitocondrial y la variada penetración del genotipo y la gravedad de la enfermedad, los pacientes con esta enfermedad tienen un amplio espectro de síntomas.

Pueden presentarse con debilidad muscular periférica lentamente progresiva, con fallo orgánico multisistémica, o únicamente con insuficiencia respiratoria que requiere ventilación mecánica

La aparición en adultos NO es una enfermedad potencialmente mortal, y por eso estamos extremadamente agradecidos.

• Ciertamente afecta la calidad de vida.
• No se espera que alguna vez termine en una silla de ruedas, lo cual es una noticia maravillosa.
• Sin embargo, no hay cura ni tratamiento real. Esa es la mala noticia.

CONCLUSIONES

1. Las miopatías mitocondriales pueden presentarse a cualquier edad.
2. Debe recordarse que las presentaciones clínicas pueden ser atípicas.
3. La aparición en adultos NO es una enfermedad potencialmente mortal, pero ciertamente afecta la calidad de vida.
4. La enfermedad puede manifestarse por primera vez en la edad adulta o puede ser reconocida por primera vez en la edad adulta.
5. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad no presentan características fácilmente reconocibles. Los médicos deben tener un alto índice de sospecha al considerar la posibilidad de una Miopatia Mitocondrial en pacientes con presentaciones NO SINDRÓMICAS (que no conforman ninguno de los síndromes conocidos, ej: MELAS, LHON, MERRF, NARP, CPEO etc)
6. El cansancio desproporcionado al esfuerzo realizado y la debilidad (los pacientes suelen describirla como pesadez en brazos y piernas) suelen ser los primeros síntomas.
7. La evitación de alimentos que ocurre en algunas enfermedades mitocondriales se debe a la motilidad gastrointestinal extremadamente pobre y a la pseudoobstrucción intermitente posterior.
8. Los pacientes con Miopatía Mitocondrial pueden ser diagnosticados erróneamente de fibromialgia y/o síndrome de fatiga crónica.

REFERENCIAS

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PROF. DR. FERNANDO GALAN