Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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GUÍA PARA VALORACIÓN DE LA DISCAPACIDAD EN ENFERMEDADES RARAS, 2016.
GUÍA PARA VALORACIÓN DE LA DISCAPACIDAD EN ENFERMEDADES RARAS. Murcia, 2016
El concepto y la definición de enfermedad rara están basados, fundamentalmente, en criterios de prevalencia y gravedad.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.
Bajo este baremo, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades,
· más de 3 millones de españoles,
· 30 millones de europeos,
· 25 millones de norteamericanos
· 42 millones de iberoamericanos.
En la actualidad se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.
· De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan, entre otras cosas, por el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
· Además, en estas patologías se produce un comienzo precoz.
o 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.
ENFERMEDADES RARAS INCLUIDAS EN ESTA GUÍA
1. ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I
2. ACONDROPLASIA
3. ATAXIA DE FRIEDREICH
4. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
5. COMPLEJO EXTROFIA-EPISPADIAS
6. COREA DE HUNTINGTON
7. DISFONIA ESPASMÓDICA
8. DISPLASIA ECTODÉRMICA
9. ENFERMEDAD DE MORQUIO
10. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
11. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
12. SÍNDROMES LIPODISTRÓFICOS INFRECUENTES
a. Lipodistrofia congénita generalizada (S. de Berardinelli-Seip)
13. LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO PEDIÁTRICO
14. MALFORMACIÓN DE CHIARI
15. MASTOCITOSIS
16. PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
17. RETINOSIS PIGMENTARIA
18. SÍNDROME DE ASPERGER
19. SÍNDROME DE CACH
20. SÍNDROME DE DRAVET
21. SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
22. SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
23. SÍNDROME DE KLINEFELTER
24. SÍNDROME DE NOONAN
25. SÍNDROME DE PETERS PLUS
26. SÍNDROME DE PHELAN-McDERMID
27. SÍNDROME DE SILVER RUSSELL
28. SÍNDROME DE SJÖGREN
29. SÍNDROME X FRÁGIL
30. TIROSINEMIA HEREDITARIA TIPO I
FUENTE
1.ª edición octubre de 2016
Edita:
· Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades
· Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión
· Servicio de Valoración y Diagnóstico
· Comunidad Autónoma de la Región de Murcia
El presente texto es el resultado del trabajo en equipo, el esfuerzo, la cooperación y la coordinación entre la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, la delegación de FEDER en Murcia, profesionales, y Asociaciones.
· Consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás
· Pesidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión,
EXTRACTADO
(Resumen expresando en términos precisos únicamente lo más sustancial)
POR EL PROF. DR. FERNANDO GALAN