Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Fernando Galán Galán

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INTERPRETACIÓN BIOPSIA MUSCULAR EN LA MIOPATIA MITOCONDRIAL

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INTERPRETACIÓN BIOPSIA MUSCULAR  EN LA MIOPATIA MITOCONDRIAL

Prof. Dr. Fernando Galan

Basado en los siguientes artículos

·        The diagnosis of mitochondrial muscle disease

            Robert W. Taylor, Andrew M. Schaefer, Martin J. Barron, Robert

            McFarland, Douglass M. Turnbull*

Mitochondrial Research Group, School of Neurology, Neurobiology and Psychiatry, The Medical School, University of Newcastle upon Tyne, Framlington Place, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, UK

Neuromuscular Disorders 14 (2004) 237–245

 ·         Washington University Neuromuscular Disease Center Staining Protocol

 Las miopatías mitocondriales:

Características histológicas incluyen:

        Fibras rasgadas rojas.

        Acumulación subsarcolemales de mitocondrias - como lo demuestra tinción con succinato deshidrogenasa  (SDH) o tricrómico de Gomori modificada. 

        Fibras Citocromo oxidasa (COX) negativas con o sin acumulación subsarcolemales de las mitocondrias.

La detección de cualesquiera fibras COX-deficientes en individuos <50 años de edad, es fuertemente sugestivo de un trastorno mitocondrial.

Fibras rasgadas rojas y fibras pre- rasgadas rojas:

        Edad: no se ven en edad inferior a tres años.

        Morfología: La imagen histoquímica característica de una miopatía mitocondrial es fibras rasgadas rojas, acumulación de lípidos, y la ausencia de tinción con citocromo oxidasa (COX) en una proporción de las fibras musculares en la biopsia. Las gotas de lípidos aparecen como pequeñas vacuolas.

        Histoquímica: fibras rasgadas rojas se demuestran más específicamente por tinción con  succinato deshidrogenasa (SDH); estas fibras también se conocen como fibras rasgadas azules (tinción de SDH es de color azul). La tinción con SDH tiñen las fibras rasgadas rojas y las "equivalentes rasgadas rojas" (fibras pre- rasgadas-rojas que no se demuestra por el tricrómico de Gomori modificado).

        Equivalentes rasgadas rojas: El aumento de las mitocondrias en estas fibras se puede demostrar mediante tinción SDH, pero no lo suficiente para ser demostrada por tricrómico modificado de Gomori.

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Fig. 1. Manifestaciones histoquímicas de la función mitocondrial

(A) fibra muscular rasgada roja clásica utilizando la tinción de Gomori modificada. El componente rojo de la mezcla de tinción se secuestra selectivamente por las mitocondrias que se acumulan en el subsarcolema, dando a la fibra de un contorno de color rojo irregular.

(B) reacción histoquímica para la actividad SDH. Este es un ensayo más específico para la detección de la acumulación mitocondrial subsarcolemales ya que la actividad de SDH se encuentra exclusivamente en las mitocondrias

La acumulación mitocondrial subsarcolémica mediante tinción SDH es un equivalente histoquímico de una fibra rasgada (o irregular).

Este es un análisis más específico para la detección de la acumulación mitocondrial subsarcolemales, ya que la actividad de SDH se encuentra exclusivamente en las mitocondrias.

Algunas advertencias para el diagnóstico con biopsia muscular.

Histoquímica muscular y / o Microscopia Electrónica  puede ser normal incluso en el contexto de los síndromes mitocondriales probados genéticamente, particularmente temprano en el curso de la enfermedad.

La reacción histoquímica de actividad SDH.

Este es un análisis más específico para la detección de la acumulación mitocondrial subsarcolemales, ya que la actividad de SDH se encuentra exclusivamente en las mitocondrias.

“Las famosos fibras rasgadas rojas ” son acúmulos de mitocondrias en el espacio subsarcolémico que se tiñen de rojo por el colorante tricrómico de Gomori.  Mientras que este término ha persistido, es mucho mejor para evaluar la alteración mitocondrial utilizar tinción con la enzima mitocondrial succinato deshidrogenasa (SDH) y citocromo c oxidasa (COX) . La reacción SDH muestra claramente la acumulación subsarcolemales de las mitocondrias.

En definitiva lo único que se pone de manifiesto es la acumulación mitocondrial subsarcolémicas (indicando proliferación mitocondrial dentro de miofibras). Es altamente indicativa de un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial , que es lo verdaderamente importante. 

 

 

 

 

 

 

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